Vizsgálat a terhesség alatt 12 héten keresztül: hogyan csinálják és mit mutatnak?

Ha a terhesség szüntelen, az anya jól érzi magát, majd először megnézheti a gyermekét az első 12 hetes vizsgálat során. Ez egy olyan szűrővizsgálat, amelyet ebben a cikkben fogunk megmondani.

Három terhességi vizsgálat van. Az első Egészségügyi Minisztérium ajánlott 11-13 hétig tartani, az optimális pontosság 12 hét. Ezután a szűrővizsgálatot a második és harmadik trimeszterben végzik (16-24 hét és 30-36 hét).

A felmérés, amely a baba viselésének folyamatának elején történik, magában foglalja a ultrahangis biokémiai vérvizsgálat a hCG és a PAPP-A fehérje tartalmára vonatkozóan. Az ultrahang diagnosztikai helyiségben található számos jellegzetes markernek, valamint a hormonok és fehérjék koncentrációjának megállapítása egy terhes nő elemzésénél előzetes számítás készül a gyermeket gyógyíthatatlan és végzetes genetikai kórképekkel kapcsolatos kockázatokról ebben a nőben.

A prenatális diagnózis ebben a szakaszában olyan nők találhatók, akiknél a legvalószínűbb Down-szindrómás, Turner- és Cornelia de Lange-szindrómákkal, Patau-szindrómával, Edwards-szindrómával, bruttó neurális csőhibákkal és egyéb fejlődési rendellenességekkel rendelkeznek. és a normális élet.

Korábban csak a veszélyeztetett terhes nők esetében végezték el a szűrést, akik már 35 évesek vagy idősebbek, akiket vérrokonok terhesek, akik korábban genetikai problémákkal küzdő gyermekekkel rendelkeztek, vagy örökletes betegséggel rendelkező nők. az én vagy a férjem oldalán. Ha a várandós anya a gyermek korai időszakában tiltott gyógyszereket szedett, akkor neki szóbeli tanulmányt is írtak.

Most ezt a diagnózist minden érdekes szex számára „érdekes helyzetben” írják elő. Természetesen, egy nő személyes okokból, és megtagadhatja a szűrést, de ez nem teljesen ésszerű, mert maga a vizsgálat nem kötelezi senkit semmire.

Meg kell jegyezni, hogy A 12 hetes terhesség alatt végzett szűrés eredményei szerint senki sem diagnosztizál. Ez nem része a kutatási szűrés feladatának. Egy nő csak akkor számít bele az egyéni kockázatoknak, hogy szülni fog egy beteg gyermeket, és hogy egészségesek-e, más módszerekkel is megállapítható, amelyet egy szülész és egy genetikus javasol, ha a kockázatok magasak.

Az első trimeszter perinatális vizsgálata során nagyon fontos, hogy szigorú eljárást kövessünk.Az ultrahang-diagnózist és a vénából származó vér szállítását egy napra tervezik, hogy a két művelet közötti időköz minimális legyen.

Általában ultrahangos vizsgálati helyiségben vizsgálják meg őket, majd kitöltött formában vért vesznek a terápiás terembe. Néhány konzultációnál azonban a megrendelés megfordul. Mindenesetre mindkét felmérés folyamatban van szigorúan egy nap alatt.

Annak érdekében, hogy a vizsgálati eredményeket ne befolyásolják a negatív tényezők, amelyek magukban foglalják a vér biokémiai változásait, a bélek felhalmozódását a bélben, ajánlott a nő gondosan előkészítse a diagnózist. Két napot kell tartani egy rövid diétán - ne enni zsíros és nagyon édes ételeket, sült és füstölt, hat órával a vérvizsgálat előtt nem szabad egyáltalán enni. Vérvizsgálatot végeznek egy üres gyomorban.

Az ultrahangot 12 héten át transzvaginális szondával végzik.; a második út a gyomorban van, amíg világos képet és megértést nem ad arról, hogy mi történik a méhben.

A kinevezett napon egy nő jön a szülész-nőgyógyász irodájába, megmérik, magasságát mérik, és kitölti a részletes kérdőívet. Minél több adatot tartalmaz, annál pontosabban számítják ki a kockázatokat. A kérdőívbe beletartoznak a nők korábbi terhességei, vetélései, abortái, életkora és súlya, a rossz szokások (dohányzás, alkohol), férje és a közeli hozzátartozók egészsége.

Ezután lesz egy ultrahang, majd a véradás. Az általános eredmények egyetlen formát alkotnak, egy speciális program „összehasonlítja” egy terhes nő genetikai arculatát az elemzéseivel együtt a nagy kockázattal járó nők „portrékkal”, amelyekkel beteg gyermek születik. Ennek eredményeként egyedi számításokat kapnak.

Az ultrahangszobában az orvos megvizsgálja a babát, meghatározza, hogy minden jól van-e vele, hol van a méhüregben, és azt is ellenőrzi, hogy a baba olyan markerekre néz-e, amelyek nagy valószínűséggel rendelkeznek genetikai szindrómás gyermekkel. A 12. héten a várandós anya képes lesz látni a gyermekét, meghallgatni a kis szívverését, és látni fogja a magzat mozgását is, amit még mindig nem érzett fizikailag.

Az első trimeszteres szűrőprotokollban az orvos minden bizonnyal jelzi hány magzat látható a méhben, mutatnak-e létfontosságú tevékenység jeleit, Ismertetik a főbb dimenziókat, amelyek tisztázzák az „érdekes helyzet” feltételeit, és megtudják, hogyan halad a baba fejlődése.

A 12 hetes fejlődési ráta mutatói:

• Magzati fej kerülete (FG) - 58-84 mm, leggyakrabban - 71 mm.

• A coccyx parietális mérete (CTD) 51-59 mm, leggyakrabban 55 mm.

• A kétirányú fejméret (BPR) 18-24 mm, leggyakrabban 21 mm.

• Szívfrekvencia (HR) - 140-170 ütés / perc.

• A motor aktivitása jelen van.

Ezen túlmenően az orvos meghatározza a marker genetikai kórképeinek diagnosztizálásához a két legfontosabbat - a gallér térének vastagságát és az orrmagok jelenlétét a morzsákban. Az a tény, hogy a bruttó fejlődési rendellenességgel küzdő gyermekeknél a nyaki hajtás a szubkután folyadék (duzzanat) miatt megnő, és az orr lelapul. Tekintsük a fennmaradó arccsontokat csak fél vagy két naptári hónapban.

TVP (gallér vastagság) 12 héten át, patológiák nélkül nem haladja meg a 0,7-2,5 mm-t. Ha a baba enyhén meghaladja ezt a paramétert, a várandós anyának ajánlott újra ultrahangvizsgálatot végezni egy hét alatt. Ha a TVP jelentősen meghaladja a norma felső határát, további vizsgálatra van szükség, a beteg gyermek születésének kockázata nő. Körülbelül 3,0 mm és annál nagyobb.

Sokkal nehezebb látni az orrköveket, nem mindig 12 héten keresztül láthatóvá válnak, a magzat visszaállhat az orvos szenzorjára, és makacsul nem akarja megfordulni és az orrát mérni. Ha ez sikerült, akkor az orrcsontok hosszának normál értékei ebben az időben olyan értékek, amelyek nem haladják meg a 2,0–4,2 mm-t.

Valójában a baba csak egy kis miniatűr orrával rendelkezik, amelyet még mindig nehéz számszerűen rögzíteni, különösen a régi ultrahang-szkennerrel, amely alacsony képtisztasággal rendelkezik.

Elméletileg, 12 hét múlva már megpróbálhatja meghatározni a gyermek nemét, mert a külső nemi szervek képződnek, és ha a baba kényelmesen elhelyezkedik és nyitva áll a diagnosztikus szeméhez, könnyen észrevehető. Azonban nem szabad elvárni az orvostól, hogy egy fiú vagy lány születik. Ebben az időben a nemet csak feltehetően fel lehet hívni (a valószínûség elérésének valószínűsége 75-80%). Pontosabban, az orvos megvizsgálja a baba szexuális jellemzőit a következő ultrahangban, 16-17.

Továbbá az első trimeszter végén az ultrahang megvizsgálja a terhesség megszakításának valószínű veszélyeit - a méh megvastagodott falai jelezhetik a hipertónia jelenlétét, valamint a méhnyak, a petevezető, a méhnyakcsatorna állapotát.

Egy terhes nő vénás vérének elemzésében a laboratóriumi technikus kimutatja a hCG és a plazmafehérje PAPP-A mennyiségét. Mivel csak két vérkomponens kerül értékelésre, az első szűrővizsgálatot „kettős tesztnek” nevezik. Ennek a tanulmánynak az eredményei, ellentétben az ultrahangadatokkal, amelyeket az asszony közvetlenül az elhaladás után ad ki, több naptól néhány hétig kell várnia - ez attól függ, hogy mennyi ideig áll a sor a kutatásra egy akkreditált orvosi genetikai laboratóriumban.

Milyen számok lesznek az elemzések eredményeként, csak azt lehet kitalálni, hogy az egyes laboratóriumok a számításokban saját normáikat használják. A dekódolás egyszerűsítése érdekében szokás beszélni a PAPP-A és a hCG sebességéről a MoM-ban - a medián többszöröse. Egészséges terhesség esetén, amikor mind a gyermek, mind az anya jó, mindkettő 0,5 és 2,0 MM között „illeszkedik”.

Ebből a tartományból a nagyobb vagy kisebb oldalra történő ingadozások sok tapasztalatot eredményeznek a terhes nőknél és a nőknél Az okok miatt számos lehetséges oka van:

• Megnövekedett hCG. Ez a mutató „mellszobor” lehet a Down-szindróma egy kisbabában, valamint egy jel, hogy egy nő több gyermeket hordoz. 2 gyümölcs együttesen ad a gyakorlati kettős növekedést a hormon normában. A megnövekedett hCG egy nő, aki elhízás, ödéma, toxémia, cukorbetegség és magas vérnyomás szenved.

• HCG csökkentése. Ennek a hormonnak a szintje, amely csak a terhes nőkben rejlik, az Edwards szindróma kialakulására jellemző, és jelezheti a vetélés valószínűségét vagy a baba fejlődésének késedelmét.

• Csökkentse a PAPP-A értéket. A plazmafehérje csökkenése a mintában néha azt jelzi, hogy ilyen állapotok alakulnak ki, mint a Down-szindróma, Patau, Edwards, Turner. Ezen túlmenően, ennek az anyagnak az elégtelen mennyisége gyakran jelzi a gyermek alultápláltságát, hogy a morzsa hiányos a tápanyagokban és vitaminokban, amit a normális fejlődéshez szükséges.

• A PAPP-A növelése. A mintában lévő fehérje fokozása nem rendelkezik nagy diagnosztikai értékkel a kromoszómális rendellenességek lehetséges kockázatának kiszámítása szempontjából. Ez a indikátor a normálnál nagyobb lehet a kettős vagy hármas, valamint a nagy magzatra való hajlam.

A tesztek és az ultrahang eredményei, valamint a terhes nő egészségi állapotára és életkorára vonatkozó minden rendelkezésre álló információ egy speciális programba kerül.Az egyéni kockázat kiszámítását ezért egy gép végzi, de a személy - a genetikus - ellenőrzi az eredményt.

Az egyes tényezők kombinációja alapján a kockázat 1: 450 vagy 1: 1300 arányt jelenthet minden egyes betegség esetében. Oroszországban a kockázatot 1: 100-nak tekintik. A küszöbérték 1: 101 - 1: 350. Így ha egy várandós nőt 1: 850-es Down-szindrómás csecsemő valószínűségére számítanak, ez azt jelenti, hogy a nők 850 gyermeke és az azonos egészségügyi mutatók egyike. az életkor és más kritériumok betegek lesznek. A fennmaradó 849 egészséges lesz. Ez alacsony kockázat, nem kell aggódnia.

Azoknak a nőknek, akiknél a 12 hetes szűrővizsgálat nagy kockázatot jelent egy adott genetikai betegségre nézve, további diagnosztika javasolt, mivel maga a szűrés nem tekinthető a végső ítélet alapjául, nem olyan pontos. Nem invazív DNS-tesztet tudunk átadni. Egy ilyen elemzés több tízezer rubelt ér, és kizárólag az orvosi-genetikai központokban és klinikákban teszi.

Az amniocentézist vagy a chorion biopsziát azonnal felajánlhatjuk, anélkül, hogy időt és pénzt pazarolnánk az anya véréből izolált vérsejtek vizsgálatára, amint azt nem invazív DNS-teszt is elvégzi. Mindazonáltal mind a biopszia, mind az amniocentézis a membránokba való behatolásra utal, hogy az anyagot elemzés céljából összegyűjtjük. Az eljárást ultrahang ellenőrzése mellett csak tapasztalt orvosok végzik, azonban fennáll a magzati fertőzés, a vizek kiáramlása, a terhesség megszűnése kockázata.

Egy magas kockázatú invazív vizsgálat lefolytatása vagy beleegyezésének elvesztése minden nő számára magántulajdonban van, senki sem tud rávenni. Az elemzés pontossága 99,9%. Ha csalódó feltevések igazolódnak, az asszonynak el kell juttatnia a terhesség orvosi okokból történő megszüntetését. Az is, hogy megszakítja-e őt, csak a nő maga és családja dönt.