Miért teszik a Panoráma tesztet a terhesség alatt, és mi a véleménye erről?

Néha nagyon szükséges, hogy megtudja, vajon a baba egészséges-e a méhben. A családon belüli prenatális szűrés, örökletes betegségek nem kielégítő eredményei - ez nem az ilyen helyzetek legszélesebb listája. Annak érdekében, hogy ne tegyék ki magukat és a babát az anya invazív diagnózisával kapcsolatos kockázatoknak, a legújabb, nem invazív DNS-vizsgálatokhoz fordulnak.

Ha egy nőnek nagyobb a kockázata annak, hogy kromoszómás rendellenességekkel rendelkezzen, akkor a genetikusok gyakran invazív eljárásokat javasolnak. Ezek közé tartozik a cordocentesis, az amniocentesis, a chorion biopszia és néhány más. Mindegyikük rendkívül informatív, de bizonyos, a valóságban fennálló kockázatokkal jár a terhesség további folytatásához.

Szúrjuk át a hüvely vagy a hasfal falán az amnion folyadék összegyűjtését, a köldökzsinórból vagy a chorionsejtekből származó zsinórvér tele van azzal a ténnyel, hogy vetélést okozhat, megfertőzheti a magzati membránokat, és akár mechanikusan is károsíthatja a magzatot.

Egy nőt figyelmeztetnek ezekre a kockázatokra, és csak azt követően, hogy döntést hozhat: elfogadja az ilyen diagnosztikát, vagy sem. Amikor a gyógyszer nem tudott alternatívákat kínálni, két lehetőség állt rendelkezésre: tesztelés vagy nem, és a baba tovább szállítása, annak ellenére, hogy a kromoszóma rendellenességei fejlődnek. A modern orvostudomány nem kevésbé pontos, mint az invazív, de biztonságosabb diagnosztika - prenatális DNS-teszt.

A Panoráma egy ilyen típusú teszt. Ma az egyik legpontosabb. Kísérletet dolgoztunk ki az egyik amerikai tudományos központban, és 2013 óta Oroszországban jelent meg. Most már orvosi genetikai központok és klinikák alapján is elvégezhető. Lehetővé teszi, hogy felesleges kockázat nélkül válaszoljon a fő kérdésre - függetlenül attól, hogy a baba egészséges, míg a pontosság 96-98%.

Nincs szükség különleges előkészítésre a vizsgálathoz. Egy nőnek el kell jönnie az orvosi genetikai központ vagy klinika laboratóriumába, és 20 ml vért kell adnia vénából. A szakértők megteszik a többit. Ugyanakkor a vérmintavétel nem különbözik a szokásos vérvizsgálattól, amelyet egy nő rendszeresen adományoz a szülés előtti klinikai szülési időszak alatt.

A kapott mintát centrifugába helyezzük, ahol az anya vérét anyai és magzati vérre osztjuk. A szekvenálás segítségével két genom kiszámítása lehetséges: az egyik az anya és a másik a babaé. Ezután a Panoráma tesztet alkalmazzuk, amely lehetővé teszi a baba DNS elemzését egyedi algoritmusokkal.

A kapott eredmények arra a kérdésre válaszolnak, hogy a gyermek kromoszóma-anomáliával vagy -számaival rendelkezik. Várja meg az eredményt 10 naptól 14 napig. Közvetlenül meg kell jegyezni, hogy a Panoráma teszt, mint más nem invazív prenatális tesztek, nem tekinthető 100% -os pontosságnak. Hivatalosan a szűrővizsgálatok kategóriájába tartoznak.

Ezért, ha a „panoráma” eredményei alapján egy patológiát észlelnek, egy nőnek még mindig invazív eljárásokat kell végeznie, mert nem tudja hosszabb ideig megszakítani a terhességet a genetikusok megkötése és megerősítése nélkül.

Terhes nők esetében a Panorama tesztet a 9. terhességi héten lehet ajánlani. Ebben az időben az anya vérében megjelennek a baba vörösvérsejtjei, és a diagnosztika lehetővé válik.

A következő helyzetekben érdemes egy ilyen teszt elvégzésére gondolni:

• minden várandós nő kötelező szűrése nagy kockázatot jelentett, ha a gyermeknek rendellenességei és patológiái vannak;
• egy nő múltbeli terhessége a gyermek genetikai patológiájával vagy a terhesség megszüntetésével született gyermek születése miatt következett be;
• a jövő anya életkora több mint 35 éves;
• a vetélés veszélye, amellyel kapcsolatban technikailag nehéz invazív diagnózis lefolytatása;
• kapcsolódó házasság, terhesség vérfertőzés következtében;
• szülészeti története a nőknél, akiknél előfordultak a vetélés vagy a korai stádiumban nem fejlett terhességek.

Panoráma tesztet nem végeznek terhes nők esetében, ha a következő tényezők jelentkeznek:

• a terhességi idő kevesebb mint 9 hét;
• terhesség három vagy négy gyermekkel;
• béranyaságra;
• többszöri terhesség, amelyet donortojások alkalmazásával végzett in vitro megtermékenyítés okoz;
• csontvelő-transzplantációval kapcsolatos műtét volt.

A nem invazív Panorama teszt által megállapítható kórképek listája meglehetősen nagy. Ebben az esetben egy ilyen tesztet akkor is alkalmaznak, ha egy nő ikrek terhes, míg a többszörös terhességek többsége nem informatív.

Ha egy nő ikreket visel, ami több zigóta, akkor a Panorama által definiált betegségek listája változatlan marad, kivéve a triploidiát. A dizygotikus ikrek esetében felmérhető, hogy fennáll-e veszélye, hogy Down-szindrómás, Edwards és Patau gyermekeket kaphat.

Az egyedülálló terhességekben, amelyek IVF-et használnak donortojással, a Down-szindrómát, Pataut, Edwardsot és Turnert határozzák meg.

Az invazív eljárásokhoz képest a Panoráma teszt biztonságosabb és kevesebb terhet és tapasztalatot biztosít a terhes nők számára. Nem invazív tesztet lehet elvégezni, mint egy invazív teszt. Valójában a terhesség 9-10 hetében sem chorion biopsziát, sem amniocentézist nem alkalmaztak. Ha a várandós anya aggodalomra ad okot, akkor az igazságot még azelőtt, hogy egy tervezett szűrővizsgálatot terveztek egy konzultáció során, ahol regisztrálják.

Ez a módszer, amely már 9 hetes terhességgel nagy pontossággal rendelkezik, lehetővé teszi a gyermek nemének beállítását. És ez egy határozott plusz, különösen azokban az esetekben, amikor esély van a nemi alapú betegségek öröklésére, például a hemofíliára.

A hátrányok a teszt magas költsége és alacsony rendelkezésre állása. Bármely városban nem fog működni. Meg kell találni azokat a genetikai orvosi központokat, amelyek akkreditáltak és engedélyezettek a prenatális diagnózis elvégzésére, alkalmazzák, várják a hívást, majd esetleg egy másik városba mennek, ahol a központ a vér adományozására adományoz.

A várakozási idő gyakran betegek panaszát is okozza, mert 14 nap olyan nő számára, aki ilyen fontos kérdésre vár választ, végtelenül hosszú ideig tart.

Jelentősen több genetikai kórkép létezik, mint a tesztek, és a Panorama nem kivétel. Ezért senki sem tudja garantálni, hogy a gyermek teljesen egészséges lesz, még akkor is, ha a genetikai tesztek sikeres pozitív eredményei lesznek. Ha a DNS-ben nincsenek 21-es triszómiás jelek (Down-szindróma), ez nem jelenti azt, hogy a baba nem rendelkezik más kromoszóma-patológiával, amely elvben nem határozható meg a meglévő tesztek egyikéből sem.

A klinikától és a helyszíntől függően az országban átlagosan az ilyen elemzés költsége 34 ezer rubeltől kezdődik, és meghaladhatja az 55 ezret. Mindentől függ a tanulmány teljessége is, mivel a tesztet egyszerűsített rendszer szerint lehet elvégezni, és kiterjesztett kutatási platformot ajánlhat. Ezek az árak 2018 elején érvényesek olyan régiókra, mint Kazan, Moszkva, Samara. A dekódolást az ár tartalmazza.

Nem sok olyan nő van, aki a terhesség alatt a Panoráma tesztet végezte Oroszországban. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy még mindig keveset tudnak róla, és nem minden nőgyógyász úgy véli, hogy szükség van a jövő anyjának a modern fejlesztésekről és technikákról való tájékoztatására. Sokan megállítják a fizetésképtelenséget, amennyire szükséges, mert jelentős összeg.

Azonban azok, akiknek lehetőségük volt ilyen vizsgálatot végezni, azt állítják, hogy a „panorámakísérlet”, mint a jövő anyák, kitűnő út a nehéz és szörnyű helyzetekből, amikor egy nő találja magát, ha azt mondják a beteg gyermek nagy kockázatának.

A Panoráma tesztről további információkat talál a következő videóról.