Miért végeznek DOT tesztet a terhesség alatt és mi a véleménye erről?

Bármely terhes nő biztos lehet benne, hogy a baba teljesen egészséges. Különösen nagy szükség van olyan bizalomra, amelyet a nők kétségbe vonhatnak. Az igazságot az amniocentézis, a kórházi biopszia, valamint a cordocentesis elfogadásával tudjuk megismerni. Ezek az eljárások azonban veszélyesek lehetnek a gyermek életére. Ma van egy biztonságosabb alternatíva - a DOT teszt.

A DOT teszt egy nem invazív prenatális DNS-diagnosztika. Úgy tervezték, hogy meghatározza a gyermek nemét, valamint a kromoszómális értelemben vett lehetséges patológiákat, mint például a Down-szindrómát és számos más rendellenességet. A vizsgálathoz vért vettünk egy terhes nő vénáiból. A magzati húgyhólyagnak nincsenek szúrásai és a csecsemő elvesztésének kockázatai.

A módszer lényege a jövőbeli anya testében a terhesség alatt előforduló folyamatok megértésén alapul. Tehát a placenta egyes sejtjeinek természetes halála miatt a magzati vérsejtek egy része az anyai vérbe kerül. A 10. terhességi hétig az ilyen vérkeringésű baba extracelluláris DNS-je az anyai vérben az anya vérének 10% -át közelíti meg.

Ettől az időponttól kezdve elvégezheti a DOT tesztet. Egy női vénából vett vérmintában izolálják a magzati DNS-t. Kutatása részletes választ ad arra a kérdésre, hogy vajon egészséges-e. A vizsgálat azt mutatja, hogy az anyám méhében lévő morzsákban jelen lévő kórképek:

• Down-szindróma;
• Edwards szindróma;
• patau szindróma;
• Clintfelter-szindróma;
• Turner-szindróma.

A DOT teszt igazsága meglehetősen magas. Szóval, Edwards, Patau és Down szindrómák szinte egyértelműen definiálják: 99,7%. Turner és Klinefelter szindrómák - valószínűséggel legfeljebb 90%. A gyermek nemét már 10-11 héttel, 99% -nál nagyobb valószínűséggel határozzák meg. A baba vércsoportját és Rh tényezőjét ugyanolyan pontossággal határozzák meg, amely lehetővé teszi a Rh-konfliktus kialakulásának kockázatának felmérését, ha a nőnek Rh-negatív vére van.

A tesztet elvégezheti bármelyik nő számára, akit kíván. Kötelező állapot - egyedülálló terhesség. Ha egy nő kettős vagy hármas, ebben az esetben lehetetlen garantálni a DNS-kutatás eredményeinek pontosságát. Ez azonban általános információ, és a DOT teszt közvetlen mutatói:

• az anya életkora 35 év felett van (a kromoszómális rendellenességek valószínűsége az életkorral nő);
• a terhes nők által a terhesség első és második trimeszterében végzett általános szűrések eredményei szerint megnövekedett vagy magas kockázatok;
• a kedvezőtlen örökség miatt egészségtelen gyermek termelésének valószínűsége, ha már ilyen esetekben született meg ilyen csecsemők a családban;
• a vetélés vagy az abortusz hiánya a történelemben;
• szoros kapcsolatban álló házasság vagy terhesség a vérfertőzés miatt.

A vizsgálat elvégezhető a terhesség alatt is, amely szaporodási technikával (IVF), valamint szubsztituált anyasággal történt.

A vizsgálatot nem végezzük el, ha egy nő méhében egynél több magzat nő, valamint a várandós anya kísérő onkológiai betegségei. A teszt nem ad megbízható eredményt, ha az elmúlt hat hónapban a várandós anya vérátömlesztést kapott.

A DOT tesztet három egyszerű lépésben végezzük. A kijelölt napon egy nőnek el kell jönnie a klinikához, és rutinszerű vérvizsgálatot kell tennie. Ezután a baba DNS-ét a genomiális szekvenálás módszerével extraháljuk. Az utolsó szakasz az adatok dekódolása és az egyes azonosított kromoszóma-betegségek kockázati valószínűségének kialakítása. Ez a következtetés és terhes nő.

Mint minden nem invazív prenatális vizsgálat (NIPT), a DOT teszt nem történik meg gyorsan. Az eredmények elérése általában 10-12 napig tart. Egyes esetekben a szakembereknek szüksége lehet egy kicsit több időre. Mindez a laboratórium munkaterhelésétől és a kutatási prioritástól függ.

Néha a megadott idő alatt a szakemberek nem képesek elkülöníteni a magzati DNS-t. A nőt felkérik, hogy adjon adományt egy új tanulmányhoz.

A DOT teszt kétségtelen előnye, hogy az eredmény jóval korábban, mint más diagnosztikai módszerekkel érhető el. Ha a vizsgálatot a terhesség 11. hetében végzi, akkor tíz napon belül az eredmény ismert lesz. Az első összehasonlító vizsgálat csak 11 és 13 hét között zajlik, és az eredményeket is várni kell. Ezen túlmenően a DOT teszt pontossága összehasonlíthatatlanul magasabb, mert a szűrés diagnosztikája a valószínűség leggyakoribb kiszámítása és semmi több.

A korai értesítés a választott terhes nőt hagyja el: ideje lehet, hogy megszüntesse a terhességet, ha ilyen döntést hoz (ezt akár tizenkét hetes terhességre is megteheti). Ha a teszt későbbi időpontban történik, akkor az asszisztensnek meg kell erősítenie a nem invazív diagnózis eredményét az invazív áthaladással, mert az ilyen vizsgálatok még nem indokolják az orvosokat, hogy orvosi okokból az abortuszhoz forduljanak.

Másrészt, a nőnek kétségei vannak. Ha a DOT-teszt Down-szindrómát mutatott egy gyermekben, és egy nő nem akar ilyen szülést szülni, akkor invazív diagnózisra kerül felesleges félelmek nélkül. A teszt pontossága magas, de a negatív DOT teszt azt jelenti, hogy nincs szükség invazív diagnosztikára.A baba jól van, még akkor is, ha a szűrővizsgálat eredményei csalódást okoznak. A DOT teszt eredményeit kétféleképpen vagy kétértelműen nehéz értelmezni. A következtetés a betegség nevét és a jelenlét tényleges százalékát jelzi. Általában az eredményeknek negatívnak kell lenniük, a kockázatok pedig alacsonyak.

Ahhoz, hogy a nő a terhesség megszüntetésére kényszerítse, ha a gyermek beteg, senkinek nincs joga. Eldöntheti, hogy elhagyja a babát, majd az orvosok továbbra is vezetik a terhességet, biztosítják az összes szükséges orvosi és konzultatív támogatást.

A DOT-teszt egy másik észrevehető hátránya, hogy egyelőre ilyen diagnosztika rosszul eloszlik. Ezeket az elemzéseket csak az orvosi genetikai központokban, speciális klinikákban végezzük. Ezek nem minden kisvárosban vannak, hanem azért, mert egy nőnek meg kell találnia a legközelebbi klinikát, és csak ott kell vizsgálnia.

Oroszország különböző régióiban az ár változhat. Minden függ az orvosi intézménytől. A DOT teszt átlagos költsége 2018 elején 29 ezer rubelt. A legolcsóbb árakat a Genoanalitika és az UltraMed hálózati klinikák kínálják.

Annak ellenére, hogy a tesztet Oroszországban körülbelül 5 évig használják, a terhesség alatt sok nőnek fogalma sincs erről a diagnosztikai módszerről. Ennek oka a megbízható és részletes információk hiánya, mert az orvosok nem sietnek, hogy beszéljenek az új termékről elsősorban azért, mert gyanúja lehet fizetett orvosi szolgáltatások bevezetéséről. A szülész-nőgyógyászok csendének egy másik oka, hogy invazív diagnózist kell végezni, ha a gyermeknek patológiája van.

Ezen okok miatt nagyon sok, nagyon kicsi a DOT tesztre vonatkozó vélemények száma. A rendelkezésre álló felülvizsgálatok azonban lehetőséget adnak arra, hogy megítéljük, hogy a kutatás valóban pontos, bár meglehetősen drága. Azok a nők, akik megtalálják az információt, az eszközöket és egy ilyen tesztet, nagyon elégedettek voltak: az igazságtól függetlenül jobb, mint a tudatlanság.

A terhesség alatt végzett DOT teszt lehetőségeiről lásd a következő videót.