Mi a nem invazív prenatális DNS-teszt, és miért történik a terhesség alatt?

Az orvostudomány modern fejlettségi szintje lehetővé teszi, hogy egy nő megtudja, vajon egészséges-e, ha még a méhben van. Ez a kérdés központi jelentőségű minden jövőbeli szülő számára, és néha olyan akut, hogy a prenatális diagnózisban sürgős szükség van. Minden kétséges esetben a nők invazív vizsgálatokra vonatkoznak.

Ezek traumatikusak, a nő nagyon ideges, mert mindegyikük (és cordocentesis, amniocentesis és más módszerek) a méhfal és a kerítés punkciójával összefüggésben áll a magzati genetikai anyag hosszú tűvel. Ma van egy méltó alternatívája ennek az eljárásnak - egy nem invazív prenatális teszt. Mi ez és hogyan történik, azt mondjuk ebben a cikkben.

A nem invazív prenatális DNS-teszt (rövidítve NIPT-ként) viszonylag új módszer a terhes nők vizsgálatára. Oroszországban körülbelül öt évvel ezelőtt jelent meg, mielőtt az ilyen felméréseket csak az Egyesült Államokban és Európában végezték. Addigra a terhes nők számára nem volt alternatíva - mindenkinek, akinek volt nagyobb kockázata, hogy kromoszómás kórképekkel rendelkezzen, a genetikához konzultációra, majd az invazív diagnózis egyik módszerére került sor.

A magzat vagy egy magzatvíz folyadék genetikai anyagának szúrását megelőzően a kórházi völgyeket tájékoztatják arról, hogy maga az eljárás nem ártalmatlan - a magzati membránok fertőzéséhez, a vízáramláshoz, a baba halálához vezethet a korai vetéléshez. A szúrás félelme és a gyermek elvesztésének félelme általában elhalványul a Down-szindrómával vagy más durva anomáliával rendelkező baba kilátása előtt, és a nők kötelesek a veszélyes diagnózist.

Most, hogy megtudjuk a morzsák egészségével kapcsolatos kulcsfontosságú kérdéseket, nem lehet szúrás, felesleges stressz nélkül, és ami a legfontosabb, anélkül, hogy egy apró teremtmény életét a méhbe bármilyen kockázatnak vetnénk.

A nem invazív módszer lehetővé teszi az anyai vérben a magzat genetikai rendellenességeinek elemzését. A terhesség 9. hetétől a terhesség alatt a magzati vérsejtek kis mennyiségben lépnek be a nő vérébe. A teljes tömegből izolálják, kimutatják a DNS-t, és részletes genetikai elemzést végeznek.

Ez a módszer pontos választ ad arra a kérdésre, hogy vajon egészséges-e a gyermek. Ne keverjük össze a nem invazív prenatális diagnózist a szűréssel (NIPS - nem invazív prenatális szűrés). Kötelező tesztek, amelyeket egy nő az első és a második trimeszterben végez, csak a gyermek veleszületett kromoszómális rendellenességeinek, triszómiájának és aneuploidiájának valószínűségét állapíthatja meg, de semmilyen módon nem ad határozott választ, azaz a szűrővizsgálatok eredményei alapján nem lehet diagnózist készíteni.

A NIPT a szülészet egyik legpontosabb tanulmánya. Igaz, a terhes nőknek elég homályos elképzelése van, ha van egyáltalán. A nőgyógyászok nem sietnek, hogy tájékoztassák a betegeket az új termékről. A csend oka abban rejlik, hogy Az ilyen tesztelés csak fizetett alapon történik, és az állami intézmények orvosainak tilos fizetett szolgáltatásokat róni a betegekre.

A születendő gyermek genetikai egészségének tanulmányozásának szükségessége még egészséges anyákban és apákban is előfordulhat, ha mindkét szülő vagy egyikük az úgynevezett genetikai kórképek kockázati csoportjában van. Természetesen a gyermek egészségének kérdése gondoskodik minden terhes nőről, és bárki megteheti a NIPT-t a saját akaratában, ezért nem szükséges, hogy genetikai vagy különleges okokból indítson el utalást. Vannak azonban olyan jövőbeli anyák kategóriái, akik az ilyen vizsgálatokhoz a leginkább kívánatosak.

Ha az alapvető kötelező szűrés olyan nőt mutatott, aki nagy kockázatot jelent a Down-szindrómás baba, Patau-szindróma vagy más kromoszóma-kóros betegségek kialakulására, akkor a nem invazív módszerek méltó alternatíva lesz a traumatikus invazív módon az igazság megállapítására. Ha az eredmény negatív, a nő nem aggódhat, és nem fogadja el az invazív módszereket.

Pozitív vizsgálati eredmény esetén, és ha egy nő el akarja hagyni a „különleges” gyermeket, akkor semmi másra nem kell mennie. De ha a házastársak úgy döntenek, hogy megszüntetik a terhességet, az invazív szúrást még meg kell tenni, mert A prenatális kutatás legújabb módszere nem az abortusz, sem a mesterséges szülések hosszú távú alapja az orvosi indikációk szerint.

A nem invazív teszt kívánatos ahhoz, hogy a korábbi terhességet elszenvedő nők kromoszómás rendellenességekkel, korai szakaszban történő vetéléssel, a halványodással járó gyermek születésével megszűnjenek. Az életkor, a nők kora és a petesejtek reprodukciós minősége romlik, és ennélfogva a genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermekek kockázata magasabb, annál magasabb a terhes nő életkora. Minden 35 évesnél idősebb nő, akinek gyermeke lesz, célszerű ilyen vizsgálatot végezni.

Azoknál a nőknél, akik nem biztosak az apaságban, valamint a közeli házasságban lévő nőkről, a teszt nem csak kívánatos, hanem szükséges. Nem lenne fölösleges megvizsgálni, még akkor is, ha a férfiak és a nők genetikai problémákkal küzdő gyermeke született volna.

Hasonló diagnózist érdemes még akkor is, ha egy anya vagy apa már kezelt alkoholt vagy kábítószerfüggőséget szenvedett - a hosszú távú rossz szokások bizonyos gének mutációihoz, a tojás és a sperma minőségének romlásához vezetnek, ami gyakran a gyermek kromoszóma készletének megsértéséhez vezet.

A vizsgálatot nem végezzük olyan nőknél, akiknek terhességi ideje kevesebb, mint 9 szülési hét. A nőstény vérében ezt a dátumot megelőzően a magzati vérsejteket nem észlelik, nincs mód a DNS-anyag kivonására.

Ha egy nő ikreknél terhes, akkor a teszt elvégezhető, de többszörös terhességek esetén a hármas diagnózis meghiúsul, túl nehéz lesz azonosítani az egyes gyümölcsök DNS-jét.

Az ilyen diagnosztika kevéssé segíti a párokat, akik kénytelenek voltak helyettesítő anya segítségére. Egy olyan nő vérével, aki nem igazi biológiai anya, nem lesz lehetséges pontosan azonosítani a baba DNS-jét. Ha a terhesség a donor tojást használó IVF-ből származik, a tesztelés is lehetetlen.

Terhes nem igényel képzést. El kell döntenie, hogy melyik orvosi genetikai központ vagy klinikán kell diagnosztizálni, megbeszélni, és eljutni a kijelölt időre.A vizsgálathoz a legelterjedtebb vértesztet kell elvégezni (nem több, mint 20 ml). Egy nő vérét egy speciális centrifugába helyezik, az édesanyja vérsejtjei és a gyerekei megosztottak. A szekvenáló módszer lehetővé teszi két genom azonosítását. Az egyik kétségtelenül az anya, a másik a magzathoz tartozik. Ezután elvégezzük az egyik prenatális tesztet (az alábbiakban több típusról is elmondjuk), a matematikai pontossággal rendelkező algoritmusok lehetővé teszik számunkra, hogy egy adott patológia valószínűségét nem csak százalékban, hanem egy százalékban és században számítsuk ki.

Ez az egész munkaigényes folyamat általában 10–14 napig tart. Bizonyos típusú vizsgálatok hosszabbak, és a nők 3 héttel jelentenek eredményeket. Nem sikerül a teszt? Elméletileg persze, mert az emberek ezt teszik, és az emberi tényező nagyon kiszámíthatatlan. De ebben az esetben egy terhes nőt hívnak fel a vér visszavételére. Abban az esetben, ha az invazív diagnózis meghiúsul, ismételt szúrás történik, és ez sokkal nehezebb és veszélyesebb.

A tesztelés meghatározza a gyermek Down-szindróma, Turner, Edwards és Patau valószínűségét. Egyes NIPT-típusok meghatározhatják a Klinefelter-szindrómát, mindegyik kivétel nélkül valószínűleg kimutatja a nemi kromoszómák lehetséges patológiáit.

Ha egy nő egy gyermeket visel, az anomáliák listája, amelyekre a biológiai anyagot megvizsgálják, szélesebb. A kettős következtetés csak Down-szindrómát, Edwardsot és Pataut foglalja magában, és pontosabban azt a valószínűséget, hogy egy vagy két gyermeknek ilyen rendellenességei vannak.

Továbbá, a nem invazív prenatális DNS-teszt nagy pontossággal határozza meg a gyermek nemét, valamint annak Rh-faktorát és vércsoportját, ami nagyon fontos lehet a magzat hemolitikus betegségének kockázata esetén, amely a Rh-negatív terhes gyermek pozitív pozitív kilökődése miatt alakul ki. rhesus faktor vér.

A különböző vizsgálati rendszerek különböző megbízhatósággal rendelkeznek, de nagyon eltérőek - legfeljebb 1%. Átlagosan a prenatális nem invazív vizsgálat eredménye pontosan 98-99%. Figyeljük meg, hogy ez nem 100%, de nem az a 70%, amit az „általánosított” szűrés a születés előtti klinikákban „ad”.

Az eredmények értelmezése nem okoz kérdéseket a nőnek és családtagjainak. Ha a gyermek egészséges, a kockázatok a becslések szerint 0,1 - 1%. Az orvosok véleménye erről a tanulmányról meglehetősen pozitív, a hamis pozitív vagy hamis negatív eredmények elérésének valószínűsége elhanyagolható.

A prenatális teszt egyedülálló lehetőséget kínál arra, hogy azonosítsa a baba fejlődésének lehetséges rendellenességeit. Az anya vérének elemzése során a magzat DNS-jét 9-10 hetes időszakból határozzuk meg. Jelenleg nincs kötelező szűrés. Ezért a tesztelés lehetőséget nyújt arra, hogy a baba állapotáról még az első trimeszteres szűrővizsgálatok előtt is tájékozódjon. Néhány nő, aki a vizsgálatot elvégezte, és meg van győződve arról, hogy a gyermek egészséges, megtagadják, hogy egy tiszta lelkiismerettel konzultáljanak.

Egy új szó a prenatális genetikai diagnózisban - az a képesség, hogy ilyen korai időszakban meghatározzuk a gyermek nemét, amit nem tud csinálni egy modern ultrahang. Ugyanakkor a szex meghatározásának pontossága 99%, senki sem adhat több mint 80% -ot az ultrahangra.

A hátrány csak a felmérés magas költségét tekinthető. A különböző klinikák különböző típusú tesztjei legalább 25 ezer rubelt fognak fizetni. Átlagosan Oroszországban a NIPT 25-60 ezer rubel tartományban van. Nem könnyű a klinika megtalálása, ahol ilyen elemzésre kerül sor. Eddig az ilyen diagnosztikát csak olyan genetikai központokban és családtervezési központokban végezzük, amelyeknek saját genetikai laboratóriumuk van.Az ilyen központok nem minden városban találhatók, ezért egy nőnek egy szomszédos városba vagy akár egy régióba kell mennie, hogy ilyen elemzést végezzen.

Körülbelül tucat különböző teszt és algoritmus létezik a genetikai patológiák jeleinek kimutatására. Ezeket nemcsak a nevük, hanem az általuk azonosított problémák köre is megkülönbözteti. Bizonyos vizsgálatokban a megfontolt szindrómák és anomáliák köre szélesebb, mások csak a kromoszómális rendellenességek szabványos minimális készletét határozzák meg. A pontosság, mint már említettük, közel azonos.

A Panoráma teszt (Panorama) nem a leginkább költségvetési lehetőség, költsége 34 ezer rubeltől indul, de ez a teszt lehetővé teszi az IVF-szel született gyermekek egészségi állapotának megállapítását, pontossága a terhesség alatti elemzéshez képest valamivel magasabb, mint az más NIPT.

A Prenetix-et megfizethetőnek és nem kevésbé pontosnak tartják, minden esetben egyedülálló terhesség esetén. Minimális ára 2018-ban 23 ezer rubelt. Vannak olyan tesztek is, mint a Veracity és a DOT teszt. Nagyon pontos eredményeket mutatnak.

A prenatális, nem invazív diagnosztikáról nem annyi vélemény van, mert az ilyen tesztek még nem ismertek. Azonban az ilyen elemzést benyújtó nők azt állították, hogy az eredmények pontosnak bizonyultak, és végül egyáltalán nem sajnálta a kutatásra fordított pénzt.

A nem-invazív prenatális DNS-tesztről és arról, hogy miért történik ez a tájékoztatás, lásd a következő videót.