Mi a vetítés a terhesség alatt és hogyan történik?

Az egyik legizgalmasabb pillanat egy nő számára a szülési időszak alatt a magzat rendellenességeinek szűrése. Ezeket minden terhes nő esetében végezzük, de nem minden várandós anyát mondanak el, és részletesen elmagyarázzák, hogy milyen kutatás és milyen alapokon nyugszik.

Ebben a tekintetben a vetítések az előítéletek tömegével benőttek, néhány nő elutasítja az eljárásokat, hogy „ne pazarolja az idegeiket”. Hogy ez a diagnosztika, ezt a cikket fogjuk megmondani.

A szűrés szűrés, szűrés, válogatás. Ez az angol szó jelentése, és teljes mértékben tükrözi a diagnosztika lényegét. A prenatális szűrés egy olyan tanulmány, amely lehetővé teszi kiszámítja a genetikai patológiák kockázatát.

Csak azt mutatják, hogy mennyire nagy az adott nő születési kockázata az ő korában, anamnézisében, a rossz szokások jelenlétében, stb.

A terhesség alatt végzett prenatális szűrővizsgálatot nemzeti szinten vezették be Több mint két évtizeddel ezelőtt kötelezővé vált. Ez idő alatt jelentősen csökkenthető volt a bruttó fejlődési fogyatékossággal született gyermekek száma, és a prenatális diagnózis jelentős szerepet játszott ebben.

A tanulmányok elvégzésének feltételei lehetővé teszik a nőnek, hogy megszüntesse a terhességet, ha a kedvezőtlen prognózis megerősítést nyer, vagy hagyja el, és szülést ad egy patológiás gyermeknek, de meglehetősen tudatosan.

A szűrés félelme vagy az átvétel megtagadása nem túl ésszerű. Ebből az egyszerű és fájdalommentes vizsgálatból eredő eredmények nem köteleznek semmit.

Ha a normál tartományon belül vannak, ez csak megerősíti, hogy a gyermek jól jár, és az anya nyugodt lehet.

Ha egy nő veszélyben van, a vizsgálati eredmények szerint ez nem jelenti azt, hogy gyermeke beteg, de lehet további kutatások alapja, ami viszont a veleszületett rendellenességek jelenlétét vagy hiányát mutatja 100% -os valószínűséggel.

A szkrínelést ingyenesen, minden terhesség előtti klinikai időszakban végezzük. Nemrégiben, amikor a terhesség 30 vagy 35 év elteltével egyáltalán nem tekinthető rendkívüli jelenségnek, egy ilyen tanulmány különösen fontos, mivel az életkorral, és ez nem titok, az anomáliákkal való születéskori kockázatok nőnek.

Természetesen a gyermek esetleges kóros állapotainak biztosítása érdekében egyetlen orvosi technika sem képes. A prenatális szűrés nem kivétel.A tanulmányok csak annak a valószínűségét számítják ki, hogy a gyermeknél van-e az alábbi kórképek egyike.

Ez a kromoszómák számának veleszületett változása, amelyben 46 kromoszóma van jelen a kariotípusban a 46. helyett. Az extra kromoszóma 21 párban figyelhető meg.

A szindróma számos olyan tulajdonsággal rendelkezik, amelyekkel gyermeke van - egy lapított arc, a koponya rövidítése, a fej lapos háttere, rövidebb végtagok, széles és rövid nyak.

Az esetek 40% -ában ilyen gyerekek születnek veleszületett szívelégtelenséggel, 30% -ban - strabismussal. Az ilyen gyermekeket „naposnak” nevezik, mert soha nem agresszívek, kedvesek és nagyon szeretetteljesek.

A szűrés bevezetése előtt találkozott 700 újszülött egyikében. Az átvilágítás után a nőknek lehetőségük volt arra, hogy eldöntsék, hogy elhagyják-e ezt a szindrómát, a „napos” csecsemők száma csökkent - most már több mint 1200 egészséges gyermek egy újszülöttnek.

A genetika közvetlen kapcsolatot mutatott az anya életkora és a Down-szindróma valószínűsége között egy gyermekben:

• a 23 éves lány egy ilyen morzsát kaphat 1: 1563 valószínűséggel;
• egy 28-29 éves nőnek 1: 1000 esélye van egy „napos” gyermekre;
• ha az anya több mint 35 éves, de még nem 39 éves, akkor a kockázat már 1: 214;
• egy 45 éves korú terhes nő, sajnos 1: 19-es. Ez a 19 nő közül ebben a korban Down-szindrómás gyermek születik.

A 18-as triszómiával kapcsolatos súlyos veleszületett rendellenesség kevésbé gyakori, mint a Down-szindróma. Átlagosan 3000 gyermekből egy-egy ilyen anomáliával született.

A késői karok esetében (45 év után) ez a kockázat körülbelül 0,6-0,7%. Leggyakrabban a patológia női magzatokban fordul elő. A cukorbetegségben szenvedő nőknél az ilyen baba kockázata magasabb.

Az ilyen gyerekek időben születnek, de kis súlyukkal (kb. 2 kg). Általában a szindrómás csecsemőknél az arc koponyája és szerkezete megváltozik. Nagyon kicsi az alsó állkapcsa, egy kis szája, keskeny kis szeme, deformálódott fülek - lehet, hogy nincs fülgömb és kúp.

A hallójárat nem mindig ott van, de még akkor is, ha van ilyen, súlyosan szűkült. Szinte minden gyermeknek van egy anomáliája a "lengő" típusú lábak szerkezetéről, több mint 60% -ban veleszületett szívhibák vannak. Minden gyermeknek a kisagy rendellenességei, súlyos mentális retardáció, görcsroham.

Ezek a babák nem élnek hosszú ideig - több mint fele nem él 3 hónapig. A gyermekek csak 5-6% -a élhet egy évig, a ritka egységek, amelyek egy év után is fennmaradnak, súlyos, nem csökkenthető oligofreniában szenvednek.

Ezek a neurális csőhibák, amelyek a terhesség nagyon korai szakaszában (3 és 4 hét között) a mellékhatások hatására fordulhatnak elő. Ennek eredményeképpen a magzat fejletlen lehet, vagy általában nem lehet agyi félteke, a koponyaházak nem lehetnek.

Az ilyen hiba okozta halálozás 100%.a gyerekek fele méhben hal meg, a második fele megszülethet, de tucat közül csak hatnak sikerül legalább néhány órát élni. És csak néhányan tudnak élni körülbelül egy hétig.

Ez a patológia gyakrabban fordul elő többszörös terhességekben, amikor az egyik ikrek egy másik rovására fejlődik. A leggyakrabban érintett anomáliák a lányok.

Ez a betegség örökletesnek tekinthető, 10 ezer születés esetén egy esetben fordul elő. Ezt súlyos mentális retardáció és számos rendellenesség jelzi.

Az ilyen gyerekek rövidített koponyájával, torzított arcvonásaikkal, aurikulákkal, látással, hallási problémákkal, rövid végtagokkal, és gyakran hiányoznak az ujjak.

A gyerekek a legtöbb esetben a belső szervek - a szív, a vesék és a nemi szervek - rendellenességeit is tartalmazzák.Az esetek 80% -ában a gyerekek imbecilák, nem is képesek az egyszerű mentális tevékenységre, gyakran megrontják magukat, mert nem szabályozzák a motoros aktivitást.

Ez a betegség a 7-dehidrokoleszterin reduktáz enzim hiányos koleszterin képződésével jár, ami a szervezetben élő valamennyi élő sejthez szükséges.

Ha a forma enyhe, a tünetek korlátozódhatnak kisebb mentális és fizikai károsodásokra, súlyos formájúak, komplex hibák és mély mentális retardáció lehetségesek.

Ezek a gyermekek leggyakrabban mikrocefhalia, autizmus, szívhibák, tüdő, vesék, emésztőrendszerek, hallás, látás, súlyos immunhiány, csontok görbülete.

A bolygó minden harmincadik felnőtte ennek a betegségnek a hordozója, de a „hibás” DHCR7 gén nem mindig kerül az utódokba, csak a 20 ezer csecsemő közül csak egy születhet ez a szindróma.

Ez egy extra 13 kromoszómához kapcsolódó genetikai patológia. Átlagosan 10 ezer szállítás esetén kerül sor. Az ilyen életkorú kórokozó valószínűsége nagyobb az „életkorú” anyáknál. Minden esetben az ilyen terhességet polyhydramniók kísérik.

A gyerekek könnyedén születnek (2-5,5 kg), csökkentik az agy méretét, a központi idegrendszer több patológiáját, a szem, a fül, az arc, a hasadék, a ciklopia rendellenes fejlődése (egy szem a homlok közepén).

Tíz csecsemő közül kilencet Patau-szindrómával meghalnak, mielőtt elérnék egy életkorát. A túlélők körülbelül 2% -a 5-7 évig élhet. Ők mély idióciából szenvednek, nem tudják, hogy mi történik, nem képesek elemi mentális cselekedetekre.

A kromoszóma-párok számának növekedése bármely szintnél összefüggésben állhat a „fogadással”, ha például nem egy, de két spermatozoid behatolt a tojássejtbe, és mindegyik 23 kromoszóma-párot hozott.

A gyermek anyai genetikájával együtt nem 46 kromoszómát helyeznek el, hanem 69 vagy más számot. Ezek a gyermekek általában méhben halnak meg. Az újszülöttek néhány órán belül vagy napon belül halnak meg, mivel a többszörös, külső és belső hibák összeegyeztethetetlenek az életkel.

Ez nem örökletes betegség, véletlenszerűen fordul elő. A következő terhességgel ugyanazok a szülők minimális eséllyel rendelkeznek a negatív tapasztalatok megismétlésére. A prenatális szűrés lehetővé teszi, hogy megjósolja az ilyen patológia lehetséges kockázatait.

A fenti kórképek, ha kockázata magas a szűrés eredményei alapján, és ha egy további vizsgálat eredményeként megerősítést nyer, amelyet azért neveznek ki, mert egy nő a kockázati csoportban van, bármikor indokolja a terhesség megszüntetését egy egészségügyi állapotban.

Nem lesz kényszerű abortusz vagy mesterséges szülés, a megszakítás döntése a terhes marad.

A prenatális szűrési módszerek egyszerűek. Ezek a következők:

• ultrahang, amely néhány jellegzetes markerek alapján lehetővé teszi a patológia lehetséges jelenlétének megítélését;
• vénából származó vér biokémiai elemzése, amelyben bizonyos anyagok és hormonok koncentrációit észlelik, amelyek bizonyos értékei jellemzőek egy vagy másik veleszületett rendellenességre.

Három vetítést végeznek a terhesség alatt:

• az első mindig 11-13 hétre kell kinevezni;
• a második 16 és 18 hét közötti időszakra;
• a harmadik 32-34 hétig tartható, de néhány konzultáció során ezek a kifejezések hűségesebbek - 30-36 hét.

Valamennyi regisztrált terhes nő esetében a szűrővizsgálatokat tervezik és kívánatosak. De senki sem kötelezheti a nőt vére adományozására és a prenatális diagnózis keretében ultrahangot készíteni - ez önkéntes.

Először és elsősorban a következő terhes nők esetében javasolt a szűrés:

• a várandós anyák, akik 35 éves koruk után születtek egy gyermeket (ami egy gyermek sorban van, nem számít);
• olyan terhes nők, akiknek már volt veleszületett rendellenességű gyermekük, beleértve a kromoszómás rendellenességeket is, a méhek genetikai rendellenességei miatt méhen belüli magzati haláleset volt;
• terhes nők, akiknek korábban két vagy több vetélése volt;

• a gyógyszert szedő nők, a terhesség alatt nem fogyasztható gyógyszerek, a magzati fejlődés korai szakaszában (legfeljebb 13 hét). Ezek közé tartoznak a hormonok, antibiotikumok, bizonyos pszichostimulánsok és egyéb gyógyszerek;
• nők, akik a vérfertőzés következtében a babát fogják fel (kapcsolatok egy közeli vérrel, apával, testvérrel, fiával stb.);
• a jövőbeni anyák, akik a fogamzás előtt röviddel a radioaktív sugárzásnak voltak kitéve, valamint azok, akiknek szexuális partnerei ilyen sugárzásnak voltak kitéve;
• olyan terhes nők, akiknek a családban genetikai rendellenességekkel rendelkeznek rokonai, valamint, hogy ilyen családtagok jelen vannak-e a gyermek jövőbeli apja részéről;
• olyan jövendő anyák, akik olyan gyermekkel rendelkeznek, akinek az apasága nem alakult ki, például az IVF-en keresztül, donor sperma segítségével.

Lehetetlen, hogy a prenatális szűrést pontosan tanulmányozzuk, mert csak a patológia valószínűségét tárja fel, de nem a jelenlétét. Ezért egy asszonynak tudnia kell, hogy a technikusok által támasztott markerek és a számítógépes program, amely kiszámítja a valószínűséget, kimutatható a vérében. nem csak a gyermek betegségei miatt.

Így bizonyos hormonok koncentrációja megnő vagy csökken a legegyszerűbb közönséges hideg, akut légúti vírusfertőzés, ételmérgezés következtében, amelyet a terhes nő a vizsgálat előestéjén szenvedett.

A mutatók hatással lehetnek alváshiány, dohányzás, súlyos stressz. Ha ilyen tények merülnek fel, az asszonynak erről konzultáció előtt figyelmeztetnie kell orvosát, mielőtt megkapja az átvizsgálási kérelmet.

A szűrések mindegyike kívánatos egy nap, vagyis a vénából származó vér biokémiai kutatásokhoz, valamint az ultrahang-diagnosztika iroda meglátogatása minimális időeltéréssel.

Ezt a szűrést 1-trimeszteres szűrésnek is nevezik. Az optimális idő 11-13 hét.

Számos női konzultációban a feltételek kissé eltérhetnek. Így megengedett, hogy a tesztet 10 teljes héten, a 11. héten, valamint 13 hetes, 13 hetes és 6 napos szülészeti időszak előtt tegye meg.

A szűrés azzal a ténnyel kezdődik, hogy egy nőt mérlegelnek, megmérik a növekedését, és a kockázatok kiszámításához szükséges minden diagnosztikailag fontos információt speciális formában kell megadni. Minél több ilyen információ szerepel, annál nagyobb a vizsgálat pontossága.

A végeredmény még mindig olyan számítógépes programot hoz létre, amely érzelmek és érzelmek nélkül, elfogulatlan, ezért az emberi tényező csak az előkészítő szakaszban fontos - az információk gyűjtése és feldolgozása.

A diagnózis szempontjából fontos: a szülők kora, különösen az anyák súlya, a krónikus betegségek (cukorbetegség, szív, vese), örökletes betegségek, a terhességek száma, a szülés, a vetélés és az abortuszok száma, a rossz szokások (dohányzás, alkohol vagy kábítószer), a jövő anyák jelenléte és örökletes betegségekkel rendelkező rokonok atyái, genetikai kórképek.

Az első szűrés a három közül a legfontosabb. Ez adja a legteljesebb képet a baba egészségéről és fejlődéséről.

Az ultrahang-diagnosztika irodájában egy nő várja a leggyakoribb ultrahangvizsgálatot, amelyet valószínűleg már a terhesség tényének megerősítésére tett.

A szűrővizsgálat ultrahangára ​​nézve:

• A morzsák teste - függetlenül attól, hogy az összes végtag állományban van - függetlenül attól, hogy megtalálhatók-e. Kívánt esetben a diagnosztikus is számíthat az ujjaira a baba kezébe.
• A belső szervek jelenléte - a szív, a vesék.
• OG - a magzat fejének kerülete. Ez egy diagnosztikailag fontos mutató, amely lehetővé teszi az agyi lebenyek megfelelő kialakulását.
• KTR - a farokvonaltól a koronáig tartó távolság. Lehetővé teszi a gyermek növekedési ütemének megítélését, valamint a terhesség időtartamának tisztázását egy nap pontossággal.
• LZR - a magzat nyálkahártyája.

• A szívfrekvencia a baba szívfrekvenciája, a diagnosztikus megjegyzi, hogy a szívverés ritmikus.
• A placenta mérete és helye, a rögzítés helye.
• A köldökzsinór-tartályok száma és állapota (néhány genetikai kórképet a hajók számának csökkenésével lehet kimutatni).
• A TVP a fő marker, amely lehetővé teszi a leggyakoribb patológiás - Down-szindróma, valamint más fejlődési rendellenességek (Edwards-szindróma, Turner-szindróma, csontstruktúra patológiája, szívek) valószínűségét.

A TBP-vel milliméterben mérve, és a kromoszómás rendellenességekkel és a fejlődési rendellenességekkel rendelkező gyerekekre jellemző bőrréteg sűrűsége nem kívánatos.

TVP-díjak az első trimeszteres szűrésnél:

Tehát, ha a gyermek a 12. héten a TVP normál érték felett van, és nem néhány milliméternyi tized, de sokkal több, akkor egy-két hét alatt újra egy ultrahangot neveznek ki.

A felső határérték 8% -ával és a Turner-szindróma valószínűségének közvetett jelzésével, a 2,5-3 mm-es növekedéssel kapcsolatos jelek lehetnek olyan jelek, amelyek a Down-szindróma, az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma jelenlétének valószínűségét jelzik. 14 hét elteltével a TVP nem mérhető, nincs diagnosztikai értéke. A kép elkészítéséhez laboratóriumi adatokat kell készíteni.

A TVP mellett a diagnosztikus szükségszerűen a CTE (coccyx parietális méret) informatív indikátorának tekintendő.

A KTR normái az első szűrésnél:

Az első trimeszter ultrahangos szűrővizsgálatának nagyon fontos markerét tekintjük az orrcsont meghatározása a magzatban. Hiánya (laposítása) számos veleszületett genetikai kórképre jellemző.

A jövőbeli anyák legnagyobb tapasztalatai ehhez a csonthoz kapcsolódnak, mert nem minden terhes nőnek lehetősége van megvizsgálni és mérni.Ha a baba befelé fordul, vissza az ultrahang-átalakítóhoz, meg kell próbálnia a babát áthajtani, ha ez nem eredményez, az orvos egy kötőjelet ír vagy írja, hogy nem volt lehetséges az orrcsontok mérése.

Jellemzően ennek a jelölőnek a szabályai meglehetősen tetszőlegesek, mert vannak nagy orrú emberek, és vannak olyanok, akiknek kisméretű "orr" gombjai vannak. Ez a veleszületett "orr" elméletileg már az első szűrés során látható az ultrahangon. És egy kis kifolyó is örökletes tulajdonság lehet, nem pedig a rendellenességek jele.

Ha nem, akkor ne idegesítsen, megismételheti az ultrahang vizsgálatot néhány hét múlva, vagy látogasson el egy másik szakemberre, mert a különböző emberek láthatnak valamit, vagy nem látják másképp, nem is beszélve arról, hogy a különböző klinikákon végzett ultrahang különböző eszközökön történik. szinten.

Az orrcsontok mérete (normál):

A vérvizsgálatot az első trimeszteres szűrés során kettős tesztnek nevezik, mert meghatározza a koncentrációt két rendkívül fontos anyag:

• PAPP-A - plazmafehérje, amely csak terhes nőknél határozza meg;
• HCG, pontosabban β-hCG - humán koriongonadotropin, az úgynevezett terhességi hormon.

A hCG aránya 10 és 14 hét között 0,5 és 2,0 MM között van.

A vér β-hCG növekedése a Down-szindróma közvetett jele lehet egy gyermeknél, és ennek a hormonnak a jelentős csökkenése az Edwards szindróma jele lehet.

A hCG emelkedett szintjei többszöri terhességben találhatók tökéletesen egészséges gyermekeknél, egy terhes nőben, akiknek a súlya túlzott, cukorbetegség van a történelemben, valamint a terhesség alatti gesztózis, ödéma, fokozott vérnyomás mellett.

A csökkent HCG a vetélés veszélye is lehetha ez a nő jelen van, valamint a csecsemő késleltetett fejlődése esetén, ami pl. placenta elégtelenséggel járhat.

A plazmafehérje normái - PAPP-A fehérje:

• a 11. terhességi héten - 0,46-3,73 MDU / ml;
• a 12. héten - 0,79–4,76 méz / ml;
• a 13. héten - 1,03-6,01 méz / ml;
• a 14. terhességi héten - 1,47-8,54 NE / ml.

Mivel a különböző laboratóriumok különböző reagenseket, munkamódszereket alkalmaznak, akkor a két különböző laboratóriumban olvasott értékek, ha egy nő ugyanabban a napon ad a vért, eltérhetnek egymástól. Ezért szokásos, mint a hCG esetében, az anyag koncentrációjának meghatározása az MM-ben.

A PAPP-A normája az első trimeszterben egy 0,5-2,0 mm-es tartományba eső indikátor.

A PAPP-A csökkenését az Edwards szindróma és a Down-szindróma, Patau kockázati markerének tekintik. Továbbá, a fehérje csökkenése beszélhet a baba utero haláláról, az alultápláltságáról a nem megfelelő placenta táplálkozással.

Ha az orvos azt állítja, hogy a várandós anya emelkedett PAPP-A szinttel rendelkezik, ez azt jelezheti, hogy egy ilyen nő placentaja alacsony lehet, hogy nincs egy, de két vagy három csecsemője, és gyermeke nagyon kövér, paraméterei meghaladják az életkorot. Néha a plazmafehérje szintjének növekedése a placenta fokozott vastagságát jelzi.

Egy nő rendszerint néhány nap vagy hét alatt megtudja a szűrés eredményeit. Minden attól függ, hogy az adott régióban működő akkreditált laboratórium működik, mennyi ideig van a sor.

A szülész-nőgyógyászok megpróbálják megtenni a várakozó anyát számokkal, lebenyekkel és anyukákkal, hogy egyszerűsítsék a történtek megértését, egyszerűen azt mondják, hogy minden rendben van, vagy hogy további kutatást kell végezni.

Az első prenatális szűrés befejezett formája egy magyarázattal ellátott grafikonnak tűnik, alul - egy olyan számítógépes program, amely az összes adatot összegezte a nőről és az egészségéről, az ultrahang eredményeit és a hCG és a PAPP-A koncentrációját.

Például a Down-szindróma - 1: 1546. Ez azt jelenti, hogy a kockázat alacsony, a gyermek, valószínűleg minden rendben van. Ha a kockázatot 1:15 vagy 1:30-nek nevezzük, akkor a beteg baba valószínűsége nagy, részletesebb diagnosztika szükséges az igazság megállapításához.

A második szűrést 2 trimeszterre vetítik át. Ez 16 és 20 hét között zajlik. A leginkább informatív időszak 16-18 hét.

A vizsgálat magában foglalja a magzat ultrahang diagnózisát, valamint a biokémiai vérvizsgálatokat - kettős, hármas vagy négyszeres tesztet. A vizsgálat elvégzése során már nem játszik nagy szerepet, hogy egy nő mindkét vizsgát egyidejűleg végzi.

Nem olyan régen úgy gondolták, hogy ha az első képernyő nem mutatott rendellenességeket, akkor a második nem volt szükség, kivéve a veszélyeztetett nőket.

most a második trimeszteres szűrés egyaránt önkéntesnek tekinthető az első adat azonban nem jelent olyan fontos diagnosztikai értéket, mint az első trimeszterben végzett első vizsgálat indikátorai.

Tehát az ultrahang-diagnosztika irodájában egy terhes nő várja a szokásos és már ismerős eljárást, amelyet transzvaginálisan hajtanak végre (ha a nő tele van, és a nézet a hasfalon keresztül nehéz), vagy transzabdominalis (a gyomorban lévő érzékelővel).

Speciális markerek, mint pl. A gallér térvastagsága, ultrahanggal az első trimeszterben, a második vizsgálatban.

A gyermek általános fejlődését értékelik, és a kapott adatok korrelálnak a terhességi kor átlagos normatív értékeinek változataival.

Fetometriai szabványok a 2. trimeszter szűrés ultrahangvizsgálatához:

Az átlagolt paraméterektől való eltérések nemcsak néhány patológiáról, hanem a megjelenés örökletes jellemzőiről is beszélhetnek. Ezért egy tapasztalt diagnosztikus soha nem fog megijeszteni egy terhes asszonyt, mondván, hogy gyermeke túl nagy fejjel van, ha látja, hogy az anyja feje is meglehetősen nagy, és az apa (akivel egyébként magával az ultrahangszobába is eljuthat) szintén nem tartozik hozzá emberek egy kis koponyával.

A gyerekek „ugrásokat” termelnek, és a normáktól való kis késés nem jelenti azt, hogy az ilyen baba nem rendelkezik táplálkozással, hipotrófiával vagy veleszületett betegségekkel küzd. A táblázatban feltüntetett standard értékektől való eltérést az orvos értékeli. Szükség esetén további diagnosztikai eljárásokat kell adni a nőnek.

A baba fetometriai paraméterei mellett, az ultrahang diagnosztikai teremben a terhesség közepén végzett szűrés során a nőt arról tájékoztatják, hogy a tot milyen helyzetben van a térben - felfelé vagy lefelé, és megvizsgálja a belső szerveit. nagyon fontos megérteni, hogy vannak-e hibák a fejlesztés során:

• az agy laterális kamrái - általában nem haladják meg a 10-11,5 mm-t;
• a tüdő, valamint a gerinc, a vesék, a gyomor, a húgyhólyag a „normál” vagy „N” jelzésű, ha nincs semmi szokatlan;
• A szívnek 4 kamerával kell rendelkeznie.

A diagnosztikus figyelmet fordít a placenta helyére. Ha az első trimeszterben alacsony volt, akkor az az esély, hogy a második ülésen a babaülés emelkedik, nagyszerű. Figyelembe veszik, hogy melyik méhfal van rögzítve - az elülső vagy a hátsó oldalon.

Néha a méhlepény elhelyezkedése az elülső méhfalon növeli a leválasztás valószínűségét, ebben az esetben ajánlott a császármetszés. A placenta érettsége abban az időszakban, amikor a második vizsgálatot elvégezték, nulla fokú, és a gyermek helyének szerkezete egyenletes.

Egy ilyen dologIAG - az amnion folyadék indexe jelzi a víz mennyiségét. Már tudjuk, hogy egyes veleszületett rendellenességeket kis áramlási víz kísér, de ez az index maga nem lehet a genetikai betegségek tünete. Inkább ahhoz szükséges, hogy meghatározzuk a terhesség további kezelésének taktikáját.

A magzatvíz-index normái:

A vizsgálat során a második szűrés során különös figyelmet szentelnek a köldökzsinór állapotának és jellemzőinek - a vezetéknek, amely összeköti a gyermeket a placentával. Általában 3 edényt tartalmaz - két artériát és egy vénát. Rájuk van egy kicserélés a gyermek és az anya között. A baba tápanyagokat és oxigénben gazdag vért kap, az anyagcsere termékeket és a szén-dioxidot tartalmazó vér visszatér az anyához.

Ha csak 2 edény van a köldökzsinórban, ez közvetve jelezheti a Down-szindrómát és néhány más kromoszóma-rendellenességet, de az is lehetséges, hogy a hiányzó hajó munkáját kompenzálja a meglévő és a gyermek egészséges. Az ilyen csecsemők gyengébbek, alulsúlyosak, de nincsenek genetikai rendellenességeik.

Az orvos azt tanácsolja a terhes nőnek, hogy ne aggódjon a köldökzsinór hiányzó edényeiben, ha más ultrahangmutatók a normál tartományon belül vannak, és a kettős vagy hármas teszt (biokémiai vérvizsgálat) nem mutat kifejezett rendellenességeket.

A vérvizsgálat leggyakrabban hármas teszt. A szabad hCG, a szabad estriol és az AFP (alfa-fetoprotein) koncentrációját a jövő múmia vénás vérének mintájában határozzuk meg. Ezek az anyagok ötletet adnak a gyermek viselésének lefolyásáról és a genetikai patológiák lehetséges veszélyeiről a babában.

A normák a különböző laboratóriumokban egyéni, a MoM-ben használt különböző értékek összegzésére. A három jelölő mindegyikének ideális helye 0,5-2,0 mm-es.

A hCG szintje a második szűrésben:

Ennek a hormonnak a szintjének növelése a második szűrésnél gyakrabban jelzi, hogy a nőnek preeclampsziája van, ödémája, a vizeletben lévő fehérje, bizonyos hormonális gyógyszereket szed, vagy például a terhesség megőrzése érdekében.

A kromoszóma-patológiában, mint például a Down-szindrómában, a hCG felső küszöbértékének jelentős feleslegét jelezheti a tripla teszt másik két komponensének egyidejű jelentős csökkenésével. Az alfa-fetoprotein és az ösztrogén ösztrogén kórosan alábecsülik.

A szabad estriol szintje a második képernyőn:

Ennek a női nemi hormonnak a koncentrációjának enyhe növekedése a többszörös terhesség vagy az a tény, hogy a nő nagy magzatot hordoz.

Ennek a hormonnak a csökkenése jelezheti a neurális csőhibák és a Down-szindróma vagy a Turner-kór valószínűségét, valamint Patau vagy Cornelia de Lange szindrómát.Nem minden anyagcsökkenés kórosnak tekinthető, az orvosok elkezdenek riasztani a riasztást, ha a szintet az átlagérték több mint 40% -kal csökkenti.

Az estriol csökkent szintje néha felmelegített rhesus konfliktust, a koraszülés veszélyét és a gyermek elégtelen placentális táplálását jelezheti.

AFP szint a második trimeszterben

Az alfa-fetoprotein indikátor szignifikáns feleslege közvetett jele lehet annak, hogy az agy gyermeke teljes egészében vagy részben hiányzik a gerinc patológiás lágyságáról és más, a neurális cső veleszületett rendellenességeire jellemző állapotokról.

Terhes nőknél, az ikrek vagy a hármasok várakozásában az ACE növekedése az abszolút norma.

Ezen anyag szintjének csökkentése a várandós anya vérében lehet egy teljesen normális terhesség jelzése, míg a megnövekedett hCG-vel és csökkent estriollal kombinálva ez a mutató néha Down-szindrómát jelez.

Ha a magzat teljesen egészséges, az AFP csökkenése néha együtt jár az anyai elhízással vagy a cukorbetegséggel a nő történetében. A placenta alacsony helyzete is befolyásolja az anyag szintjét, az AFP normál érték alatt lehet.

A második trimeszteres szűrés eredményeit és eredményeit egy speciális számítógépes program segítségével is kiszámítják, de már figyelembe veszik az adatokat és az első szűrővizsgálatot.

Egy tapasztalt szülész-nőgyógyász mindig személyesen "ellenőrizze" a számítógép előrejelzésétaz egyes anyagok koncentrációinak összehasonlítása a terhes nő történetével, történelmével, személyes jellemzőivel, valamint az első és második ultrahang protokolljaival.

Az örökletes betegségek és más magzati patológiák végső, harmadik szűrését 30-36 héten keresztül végzik. Az orvosok leggyakrabban 32-34 hetes tanulmányt próbálnak előírni. A vizsgálat ultrahang, valamint két korábbi vizsgálat eredménye.

A szűrési magatartás részeként CTG (cardiotocography), Ez a módszer lehetővé teszi, hogy megállapítsuk, hogyan változik a kisgyermek szíve a mozgás közben, mennyire nagy a mozgások száma.

A veszélyeztetett nők nemcsak ultrahangvizsgálatot végeznek, hanem egy USDG-t (Doppler ultrahang) is kapnak, amely lehetővé teszi számunkra, hogy megbecsüljük a véráramlás sebességét a méh artériákban. Ez lehetővé teszi, hogy pontosabb képet kapjon arról, hogy a születendő baba hogyan érzi magát, ha hipoxiás állapota van, vagy ha elegendő tápanyag van.

Az ultrahangon a diagnosztikus beszámol a gyermek fetometriai adatairól, pozíciójáról a méhben, a víz mennyiségéről, és értékeli a placenta vastagságát és érettségi fokát is.

30 hét elteltével a placenta általában „fokozatosan” 1 fokig, 35 héttől a másodikig terjed. A gyermek helyének vastagsága szerint a szakértők megítélik, hogy az ideiglenes test képes kielégíteni a tápanyagok morzsáinak igényeit.

A placenta vastagsága harmadik trimeszterben

Ahhoz, hogy a normáknál vékonyabbak legyenek, a placenta vékony és vékony nőkben, valamint a várandós anyákban, akik a terhesség alatt fertőző betegségben szenvedtek.

A gyermekek helyének megvastagodása gyakran jelzi a Rh-konfliktus jelenlétét, a diabeteses, preeclampsiás nők harmadik trimeszterében jellemző. A kromoszómális rendellenességek markere a placenta vastagsága.

A gyermekek fetometriája ezekben a kifejezésekben már lényegesen eltérhet a normatív értékektől, mert mindenki különböző paraméterekkel, súlyokkal, anyukájukhoz és apukájához hasonlóan születik.

Ha a szkrínelés eredményeként kapott adatokat elemző számítógépes program ítélete nagy kockázatot jelent a fejlődési kórképekkel, kromoszómás és örökletes betegségekkel küzdő gyermek esetében, ez kellemetlen, de nem végzetes.

Mindez nem vész el, és a gyermek is egészséges lehet. Annak érdekében, hogy ezt a kérdést részletesebben lehessen tisztázni, invazív tanulmányokat lehet hozzárendelni egy nőnek.

Az ilyen módszerek pontossága közel 99,9%. Őket részletesen elmondják a várandós anyának, és biztosan időt adnak arra, hogy gondolkodjanak arról, hogy valóban meg akarja-e ismerni az igazságot bármilyen költséggel, mert valahogy az eljárások, amelyek lehetővé teszik a pontos diagnózist, veszélyt jelentenek a terhesség megőrzésére.

Először is, egy nőt küldünk konzultációra a genetikába. Ez a szakember "ellenőrzi" a számítógép által kiadott eredményeket, és irányítja az invazív diagnosztikát is.

A vizsgálathoz nem vettünk mintát az anya véréről és szövetéről, hanem szövetmintákat és a baba vérét, valamint a magzatvízet.

Bármelyik, még a legbiztonságosabb, az amniocentézis módszer is a terhességvesztés kockázatával jár. Átlagosan a fertőzés kockázata és a terhesség megszűnése 1,5 és 5% között mozog. Ezt nem lehet figyelmen kívül hagyni egy ilyen eljárás jóváhagyásával.

Ha az első szűrés eredményei negatívak voltak, egy nőt írhatnak elő:

• korionos villus biopszia (legfeljebb 12 hét);
• amniocentesis (amnion folyadék mintavétel elemzés céljából).

Ha a jövő anyja és kezelőorvosa figyelmeztetést kap a második szűrés eredményeiről, Úgy dönthetünk, hogy a következő diagnosztikai eljárásokat hajtják végre:

• magzatvíz;
• amnioszkópia (a petesejt vizuális vizsgálata vékony, rugalmas endoszkóp segítségével - csak 17 hetes terhességet követően);
• placentocentesis (mintavétel a „gyermekhely” sejtjeinek elemzéséhez, 18-22 hétig);
• cordocentesis (a gyermek vérét a laboratóriumi vizsgálatokhoz végzik, a 18. héttől kezdve);
• fetoszkópia (a gyermek vizsgálata endoszkóppal és egy magzati bőr elemének elemzése céljából. Az eljárást 18-24 hétig lehet elvégezni).

Egy vékony sebészeti műszert háromféleképpen lehet beszúrni - a hasfalon keresztül, a méhnyakcsatornán keresztül és a hüvelyi fornixon keresztül. Egy adott módszer megválasztása a szakemberek feladata, akik pontosan tudják, hogy pontosan és pontosan egy adott nőnek van placenta.

Az ilyen kutatások veszélye a víz korai kisülésének lehetősége, az abortusz. A méhben lévő morzsa éles vékony eszközzel megsebesülhet, a placenta megszakítása, a magzati membránok gyulladása megkezdődhet. Anya sebet kaphat, a bél és a húgyhólyag integritása veszélybe kerül.

Ennek ismeretében minden nőnek joga van eldönteni, hogy beleegyezik-e az invazív diagnózisba. Tedd rá, hogy menjen az eljáráshoz, amit senki sem tud.

2012 óta Oroszországban új kutatási módot folytattak - nem invazív prenatális DNS-teszt. A fent leírt invazív módszerektől eltérően, már a 9. terhességi héten is elvégezhető.

A módszer lényege a gyermek DNS-molekuláinak az anyai vérből való izolálása, mivel a baba saját vérellátása a 8. terhességi hét óta dolgozik a baba számára, és a vörösvértestek némelyike ​​belép az anyai véráramba.

A technikus feladata, hogy megtalálják ezeket a vörösvértesteket, elkülönítse a DNS-t tőlük, és meghatározza, hogy a gyermeknek bármilyen veleszületett rendellenessége van. Ezzel egyidejűleg a technika lehetővé teszi, hogy ne csak a kromoszómális bruttó rendellenességek jelenlétét, hanem más génmutációkat is kiderítsük, amelyeket más módon nem lehet felismerni.Emellett a 99,9% -os pontossággal rendelkező anya már a terhesség 9 hetében tájékoztatást kap a baba neméről.

Az ilyen tesztek sajnos még nem szerepelnek az egészségbiztosítási csomagban, ezért fizetnek. Átlagos költségük 40-55 ezer rubelt. Számos magángyógyászati ​​genetikai klinikát kínál.

A hátránya, hogy a magzati húgyhólyag-lyukasztással végzett invazív tesztet még el kell végezni, ha egy nem invazív DNS-teszt azt mutatja, hogy vannak eltérések.

Az ilyen innovatív teszt eredményeit még nem fogadta el a nőgyógyászati ​​kórházak és az anyasági kórházak a terhességnek orvosi okokból hosszabb ideig történő megszüntetésének indokaként.

A női konzultáció során végzett szűrés eredménye pozitív és negatív irányban is hamis lehet, ha egy nő nem veszi figyelembe a testére gyakorolt ​​negatív hatást, mint például a gyógyszert vagy a súlyos stresszt. Ezért az orvosok azt ajánlják, hogy gondosan felkészüljenek egy egyszerű tanulmány átadására.

Három nappal a szűrés előtt Nem ajánlott zsíros, sült és fűszeres ételeket fogyasztani. Ez torzíthatja a biokémiai vérvizsgálatok eredményeit.

A véradásnak üres gyomorban kell lennie. De egy konzultációval a krémeket vagy egy kis csokoládébabot, hogy a vér elfogyasztása után enni kezdjen, az ultrahangos eljárás előtt.

Egy elfogyasztott csokoládé anya befolyása alatt álló gyermek aktívabban mozog, és minden dicsőségében „megjelenhet” a diagnosztikusnak. Egy üres gyomor nem jelenti azt, hogy három napig egy nőnek magát és gyermekét éheznie kell. Annak érdekében, hogy a vér a biokémia számára sikeresen adhasson, nem elég legalább 6 órát enni a vér bevétele előtt.

Egy hétig ki kell zárni az összes stresszes tényezőt, hiszen a vizsgálat előtti este óta egy nőnek olyan gyógyszert kell bevennie, amely csökkenti a bélképződést a bélben, hogy a „duzzadt” bél ne okozza a hasi szervek tömörítését, és nem befolyásolja az ultrahang eredményeit. Biztonságos a jövő anyák drogjához - «Espumizan».

Nem szükséges a húgyhólyag betöltése, ebben az időben (10-13 hét) a magzat jól látható a húgyhólyag betöltése nélkül.

A második trimeszteres szűrés pontossága alacsonyabb, mint az első szűrésé, bár eredményei számos kérdést vetnek fel. Tehát néha kiderül, hogy egy nagy kockázatú asszony tökéletesen egészséges babát szül, és egy olyan lánynak, akinek azt mondták, hogy minden „normális”, súlyos genetikai kórképekkel és fejlődési rendellenességekkel rendelkező gyermek anyja lesz.

A pontos tanulmányokat figyelembe vesszük csak invazív diagnosztikai módszerek. A Down-szindróma szűrési kimutatásának pontossága a vérvizsgálatok és a szakértők által végzett ultrahang becslések szerint körülbelül 85%. A Trisomy 18 szűrés 77% -os pontossággal mutatja be. Ezek azonban a hivatalos statisztikák számai, a gyakorlatban minden sokkal érdekesebb.

A hamis pozitív és hamis negatív szűrések száma a közelmúltban nőtt. Ez nem annak köszönhető, hogy az orvosok rosszabbul dolgoztak. Csak annyi, hogy a fizetett szakemberek kompetenciájára reménykedő nők megpróbálnak saját pénzükért fizetett központban kutatásokat végezni, és az ultrahangvizsgálatokat nem mindig olyan szakemberek végzik, akik nemzetközi hozzáféréssel rendelkeznek az ilyen típusú kutatások elvégzéséhez.

Mindig van esély arra, hogy az orvos nem észlelt valamit az ultrahangon, vagy nem látta, mi volt ott, és hogy a laboratóriumi asszisztensek elemi technikai hibát követtek el. Ezért néha az egyik laboratórium adatait egy másikban ellenőrizni kell.

A legjobb, ha a lakóhelyen konzultálva megvizsgálják a szűrővizsgálatot - ott az orvosok nemcsak az ilyen diagnózishoz való felvételt garantálják, hanem sok tapasztalattal is rendelkeznek.

Fontos, hogy nyugodt maradjunk, és úgy véljük, hogy minden rendben lesz a gyermekkel, anélkül, hogy feladná a lehetőséget, hogy minél többet megtudjon a baba állapotáról. A szűrés lehetőséget nyújt.