Miért teszteljük a Prenetixet terhesség alatt és mi a véleménye erről?

Prenetix Prenetix - új szó a prenatális diagnózisban. Eddig alig ismert róla, és ezért azok a nők, akiket invazív diagnosztikával mutatnak be, hogy tisztázzák a gyermekük egészségi állapotát, aki még nem született, egyszerűen nem tudják, hogy van egy biztonságos és pontos alternatíva. Az, hogy ez a teszt önmagát képviseli, és hogyan történik, ezt a cikket meséljük el.

Minden terhes nőt vizsgálnak az első, második és harmadik trimeszterben - olyan tanulmány, amelynek feladata annak meghatározása, hogy a gyermek milyen valószínűséggel lesz kromoszómás rendellenességgel rendelkező gyermek, beleértve a Down-szindrómát, a Turner-t, az Edwards-ot, a Pataut és más, a kromoszóma túlzott vagy hiányzó okozta rendellenességeit. valamint egyes gének mutációi.

A szűrés pontossága, amint ismert, sok kívánnivalót hagy maga után. Igen, és a felmérésből nem szükséges amelynek célja csupán a valószínűség megállapítása, és nem a diagnózis megalkotása. Ezért minden terhes nő két csoportra oszlik: azoknak, akik kis kockázattal rendelkeznek, hogy beteg gyermekeket szüljenek, és azok, akik nagy kockázatot hordoznak.

A kialakult gyakorlat szerint a magas kockázattal járó nőket egy genetikusnak kell konzultálni. Ő viszont értékeli a patológia valószínűségét, és az asszisztens módszerek segítségével utalást nyújt a nőnek. A második trimeszter elején kórházi villás biopsziát végzünk, egy kicsit később - amniocentesis és cordocentesis. Mindezek a módszerek magukba foglalják a „szentek szentjébe” való behatolást - a méh üregét.

A hasi vagy hüvelyfalban egy vékony és nagyon hosszú tűt lyukasztanak ultrahang alatt, és elemzés céljából mintát veszünk magzatvízből, amely morzsás epithelium vagy zsinórvér részecskékkel rendelkezik a köldökzsinórból vagy a chorion sejtekből. A kapott anyagot magzati DNS-sel vizsgálják, és 98-99% -os pontossággal azt mondják, hogy a gyermek egészséges vagy beteg. Az ilyen módszerek a nőknek a fájdalomtól való félelemtől és a lehetséges következményektől stuporba kerülnek. És veszélyesek lehetnek - a magzati membránok fertőzésétől a vetélésig.

Minden kockázatot előre tájékoztatnak egy nőről, és lehetősége van arra, hogy döntést hozzon - kockázatot vállaljon, vagy sem. Még a nagy kockázat is, például az 1:50 szerint, csak azt jelenti, hogy egy beteg gyermek születik egy esetben 50 születésű nő esetében, akik hasonló eredményekkel rendelkeznek a terhességre jellemző hormonok és fehérjék ultrahang- és vérvizsgálatával. Akkor gondolj rá a valószínűség nem olyan nagy, és az invazív eljárások lerombolhatók, és valójában megölhet egy teljesen egészséges gyermeket. A választás nem könnyű.

Korábban a nőknek, akiknek az első szűrése rossznak bizonyult, azt várták, hogy várják a második trimeszterben tartandó másodikra. Most kínál invazív módszereket.

A teszt nagyon egyszerű, és nem igényel speciális képzést a nőtől. A kijelölt napon meg kell érkeznie az orvosi genetikai központba, és csak normális vérvizsgálatot kell vennie egy vénából. A laboratóriumi asszisztens legfeljebb 20 ml vért vesz igénybe. Ez az mennyiség elegendő ahhoz, hogy laboratóriumi körülmények között a centrifugálással elválasztjuk a vérréteget. Ezután két genom lesz megkülönböztetve a mintában - egy anyai, a másik - egy gyermek.

A 8. terhességi hét után a baba vörösvértestjei belépnek az anya vérébe. Nem-invazív tesztet végezhet a terhesség 10. hetétől kezdve. A magzatba tartozó vérsejtek elkülönítése után a tesztet alkalmazó szakemberek és a Genetico-NGS speciális algoritmusa a gyermek patológiájának valószínűségét állapítja meg. Az elemzést 12-14 napig végezzük.

Az elemzés lehetővé teszi 99% -os pontossággal annak megállapítását, hogy a gyermeknek van-e leggyakoribb genetikai rendellenessége - mint például a 21-es triszómiás - Down-szindróma, a 18-as triszómia - Edwards-szindróma és Turner, Kleinfelter, Patau szindrómák. A teszt lehetővé teszi, hogy megtudja, hogy a gyermek X-kromoszómás rendellenességei vannak-e a lányoknál vagy az Y-kromoszóma rendellenességeknél a fiúkban.

A klinikai körülmények között végzett vizsgálat pontosságát több mint 13-szor vizsgálták, 22 ezer orosz nő vett részt a vizsgálatokban. A jövőbeni anyák száma, akik egy ilyen tesztet végeztek az egész világon, már több mint egymillió. A vizsgálat pontossága 98,9% volt.

Ha két nővel terhes nőt vizsgálunk, akkor 21, 18 és 13 kromoszóma-párban csak a patológiákat határozzuk meg. Ez a módszer azonban elfogadható olyan terhes nők számára, akik asszisztált reprodukciós technikákat alkalmaztak a fogamzásgátló tojás felhasználásával, különösen az iv.

Ezt a tesztet terhelt genetikai előzményekkel rendelkező nőknek jelzik várandós anyák, akiket az orvosok nagyobb kockázatnak tartanak. Ezek közé tartozik:

• 35 év feletti terhes nők;
• nők, akik 45 év feletti férfiaknál terhesek;
• a kromoszómális fejlődési rendellenességekkel rendelkező gyermeket nevelő nők;
• a várandós anyák, akiknek több vetélése volt egymás után, vagy néhány esetben hiányzott abortusz volt a terhesség korai szakaszában;
• nők, akik vérfertőzés vagy kapcsolódó házasság következtében teherbe esnek;
• a nők, életkoruktól és történelmüktől függetlenül, ha a prenatális univerzális szűrés nagy kockázatot jelentett a beteg gyermekre;
• nők, akik különböző okokból (például a vetélés veszélyével) nem tudnak invazív diagnózist készíteni.

A Prenetix teszt nem végezhető el a következő esetekben:

• a terhességi idő kevesebb, mint 10 hét;
• A várandós anya rosszindulatú daganatai vannak;
• a nőkben szervátültetés vagy vérátömlesztés történt;
• mozaikizmussal diagnosztizálták.

Ennek a tesztnek a kétségtelen előnye, hogy a baba fejlődésében kialakuló patológiákat a lehető leghamarabb diagnosztizálják. Még akkor is, ha egy nő 10 hetes tesztet végez, akkor az első vetítéssel már biztosan tudja, hogy minden rendben van-e a babával. A vizsgálat pontossága lehetővé teszi, hogy elkerüljük az esetleges eltéréseket a kevésbé pontos „kettős” vagy „hármas” tesztben, amelyeket a szűrési diagnosztika folyamán használnak.

A Prenetix teszt teljesen biztonságos a gyermek és a nők számára, és ez a fő előnye. Emellett már a korai stádiumban is megtalálható a baba neme, és 10-11 héten át az ultrahang nem fogja megmutatni.

A minuszok közül az ilyen elemzés meglehetősen magas költsége, valamint az a tény, hogy A tesztet nem lehet konzultáció vagy klinika során elvégezni.

Csak olyan speciális orvosi genetikai központok működnek, amelyek sajnos nem léteznek Oroszország minden városban, és nem vesznek részt ilyen kutatásban. Bizonyos esetekben a teszteléshez el kell mennie az egyik legnagyobb városba, ahol ilyen központok léteznek, például Moszkvába, Kazanba vagy Samarába.

Annak ellenére, hogy a Prenetix hiba valószínűsége nulla, Az orosz Egészségügyi Minisztérium továbbra is vizsgálatot végez a szűrővizsgálatok kategóriájában, amelyek alapján nem szükséges a diagnózis elkészítése. Ezért, ha a gyermek betegségét egy nőnek megerősíti, hogy a terhességet orvosi okokból több mint 12 hétig megszüntesse, invazív eljárásokat kell lefolytatnia, amelynek eredménye a megszakítás alapja lesz.

Az oroszországi klinikákban végzett elemzés költsége átlagosan 23 000 rubeltől 55 000 rubelig terjed.

Azok a nők véleménye szerint, akik a Prenetics tesztet végezték, az eredményei teljesen egybeesnek az igazsággal. Még azokban az esetekben is, amikor a hagyományos szűrés magas kockázatot mutatott, és a nem invazív teszt alacsony valószínűséggel jár, a gyermek teljesen egészséges. Egyes nők azt állítják, hogy a teszt analógjai - a Panorama vagy a Mattern 21 tesztek érzékenyebbek és pontosabbak. Valójában mindhárom teszt pontossága megközelítőleg azonos.

A felmérést Oroszországban nem használták fel széles körben az elemzés magas költségei miatt: a nők, akik tesztet szeretnének tenni, nem mindig adhatnak meg pénzügyi okokból. Ezen túlmenően, a várandós anyák szerint a Prenetix-ről nem áll rendelkezésre elegendő információ, és a szülés előtti klinikán az orvosok nem sietnek, hogy tájékoztassák a betegeket az új orvosi kutatásokról.

A többi terhes nő elégedett volt. Az eredmények pontosak és gyorsak.

Nézze meg, miért történik a nem-invazív prenatális genetikai vizsgálat a következő videóban.