Mi az implantáció előtti diagnózis az IVF-ben és mit mutat?

Azok a nők, akik az IVF-be mennek, nem mindig tisztában vannak a technika főbb szakaszaival. És amikor az orvos érdekel, a betegek az implantáció előtti diagnózist szeretnék elvégezni, még több kérdés merül fel. Néhányan megtagadják, tudva, hogy a PGD a protokollt drágábbá teszi, mások egyszerűen nem tudják, hogy milyen célt szolgálnak az ilyen genetikai kutatás, és hogy szükség van-e egyáltalán. Ebben a cikkben elmagyarázzuk, mi a PGD az IVF-ben és mit tud mondani.

Attól a pillanattól kezdve, hogy egy nő tojása összeolvad egy férfi sperma sejtjével, mindent a genetikai szinten határozzák meg - a gyermek hajszínét és növekedését, az értelmi képességet és a nemet, valamint a lehetséges genetikai rendellenességeket és betegségeket, amelyeket a gyermek a szülőktől, nagyszülőktől vagy más rokonoktól örökölt .

Az implantáció előtti diagnosztika olyan genomikai vizsgálatok komplexuma, amely lehetővé teszi az embrióban, amely csak néhány napos, különböző fejlődési eltéréseket, betegségeket, szindrómákat és más bajokat azonosít. A PGD körülbelül 150 örökletes genetikai betegséget képes azonosítani, amelyek között a gyakori - Down-szindróma, Turner, és nagyon ritka - cisztás fibrózis, hemophilia, pillangószárny-szindróma, stb.

A standard IVF nem tartalmazza az implantáció előtti diagnózis kötelező fázisát. A megtermékenyítés és az embriók tenyésztése után több napra csak a növekedési sebességet, a zúzás sebességét és az embriók életképességét értékelik. Ezután átkerülnek a nő méhüregébe. Melyikük gyökerezik és gyökerezik egy nagy kérdés. A standard IVF hatékonysága körülbelül 35%.

Ha az implantáció előtti diagnosztikát végzik, a jövőbeni szülők nem aggódhatnak a baba egészségéről, még akkor sem, ha maguknak bizonyos genetikai problémái vannak. Ezen túlmenően az IVF hatékonysága a PGD-vel valamivel magasabb - körülbelül 40-45%. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy egy nagy embrió, még a méhbe beültetett, nagyon kevés a fejlődési és túlélési esélye. Egy egészséges és megvizsgált embrió nagyobb valószínűséggel szerez be lábát és elkezd növekedni és fejlődni.

A PGD-t erősen ajánljuk a szülőknek, akiknek genetikai betegségei örökölhetnek egy baba. Emellett az embriók ilyen előzetes genetikai vizsgálata nem árt, ha a jövőbeli szülők közeli hozzátartozói soraiban örökletes betegségek voltak.

Az implantáció előtti diagnózis fontos és szükséges a párok számára, amelyekben az egyik szülő hordozza a nemi kromoszómához kapcsolódó betegséget. Például egy nő hemofíliás gént hordoz, de a gyermek csak akkor lesz beteg, ha férfi. Ebben az esetben a PGD meghatározza az embriók nemét, amelyek csak néhány naposak, és az orvosok csak olyan embriókat választanak ki, amelyek nem fenyegetnek a hemophilia, azaz a lányok, újratelepítésére.

A negatív Rh-faktorral és a múltban számos terhességgel rendelkező nő (nem számít, hogy véget ért), PGD-t ajánlott, ha az in vitro műtrágyázáshoz pozitív Rh-faktorral rendelkező spermáját alkalmazták. Ebben az esetben az orvosok az összes kapott embrió közül csak azokat választják ki, akik örökölték az anyai Rhesus identitást. Ebben az esetben a terhesség az IVF után kisebb kockázattal jár, és a baba nem lesz veszélyben a hemolitikus betegséggel.

A PGD-t egy párnak ajánljuk, ha egy nőnek két vagy több vetélése volt korábban, ha előfordultak az abortusz hiánya, és ha az egyik házastárs az első házasságban, vagy együtt van egy kromoszómás rendellenességgel rendelkező gyermeke, vagy genetikai patológiák. Az átadás előtti diagnosztika lehetővé teszi, hogy kizárják az átültetés során figyelembe vett embriók számából azokat, akik betegek vagy nem genetikai eredetű anomáliák.

És a helyzet teljesen nem szabványos, de sajnos az igazi helyzet az, hogy a szülők az IVF-be mennek, hogy olyan babát kapjanak, aki például a csontvelő donorává válhat saját bátyja vagy nővére számára. Ebben az esetben a természetes koncepcióra való támaszkodás túl kockázatos. Lehet, hogy egy született gyermek nem alkalmas donorként egy beteg rokona számára.

Az implantáció előtti diagnózis segít a kiválasztott embriókból származó egyének kiválasztásában a genetikai információk bizonyos kombinációjával, amely garantálja a gyermekek genomiális egybeesését. Ezt a vizsgálatot HLA-tipizálásnak nevezik.

Az implantáció előtti genetikai diagnózis lehetővé teszi a különböző betegségek és állapotok előzetes azonosítását, amelyekben a gyermek életképtelen vagy fogyatékos lehet. Mindez a genetikus által adott ajánlásoktól függ. Szükség esetén az embriókat csak bizonyos kritériumok és gének mutációi vizsgálják meg, általában meg lehet vizsgálni a vizsgálat által meghatározott összes paramétert.

Így a PGD 97-99% -os pontossággal határozza meg a vakságot és a süketséget, a veleszületett süketséget, a retinoblasztómát, a Fanconi anaemiát, a neurofibromatózist, a fenilketonuriát, a myopathiát, a torziós disztróniát, a Dushen izomdisztrófiáját és néhány tucat egyéb veszélyes és gyógyíthatatlan betegséget és szindrómát.

A PGD meghatározza az embrió kariotípusát, vércsoportját és Rh-faktorát, a nemét, a génszintű mutációk jelenlétét, a szülők számára szokatlan, és először nyilvánul meg.

Mivel az implantáció előtti diagnózis maga nem olcsó kedv. Nem minden nő, aki merészel az in vitro megtermékenyítéshez, ezt a további lépést ajánljuk. Mindenkinek felajánlott, de vannak olyan betegcsoportok, akik nem kívánatosak az embriók előzetes genetikai értékelésének visszautasítására a méhbe való áthelyezés előtt.

Ezek a betegek:

• "Kor" nők és párok. Az életkorban a férfi és női nemi sejtek életkorát veszítik és elveszítik egészségüket. A kábítószerek, a rossz szokások, a kedvezőtlen ökológia és az elmúlt évek hatására DNS-készletük mutálódhat. Ezért az „életkorral összefüggő” nők és férfiak esetében a magzati kromoszóma rendellenességek kockázata magasabb. A PGD-t 35 évesnél idősebb nők, valamint a 40 évnél idősebb férfiak számára ajánlott.
• Rh-negatív nőkakiknek abortuszuk, vetélésük, szülésük, hemolitikus betegségben szenvedő gyermekek születtek. A diagnózis csak akkor releváns, ha a házastárs pozitív Rhesus vérfaktor. Ha donor spermát alkalmaznak, akkor a negatív Rh faktorral rendelkező hím biológiai anyagot kezdetben kiválasztjuk, majd a Rh-pozitív embriók megszerzésének valószínűsége nulla.
• Nők, akiknek már 1-2 sikertelen IVF tapasztalata van objektív okok hiányában (a protokollokat helyesen és komplikációk nélkül hajtották végre, nincs endometriózis és más behatolás akadálya).
• Ha a hím spermiumot alacsony spermiumminőségű műtrágyázásra használják (teratozoospermia, azoospermia, asthenozoospermia). Természetes fogamzás közben az alacsony minőségű sperma sejtek meghalnak, nincs esélyük megtermékenyítésre, IVF-sel, jól fertőzhetnek egy tojást, mert a természetes szelekció romlik, ami a magzat különböző patológiáinak fejlődéséhez vezethet.

Az embriók genetikai diagnózisa többféle. Ezek a kutatások, a technikai árnyalatok, a berendezések és a kutatási módszerek tekintetében különböznek. A főbbeket laboratóriumi és genetikai részletekbe nem soroljuk fel:

• FISH Fluoreszcens hibridizációs módszer. Ez egy meglehetősen szabványos tanulmány, amelynek költsége alacsony, szemben az implantáció előtti diagnózis más módszereivel. A pontosság azonban némileg alacsonyabb, mint más módszereké. Ezt a módszert széles körben használják az orosz, ukrán és fehérorosz klinikákban. A külföldi klinikák gyakorlatilag abbahagyták, mivel pontosabb tanulmányok jelentek meg. Plusz az a tény, hogy a tanulmány gyorsan történik - néhány órán belül. A hátránya, hogy sok kromoszómát még nem is vizsgálnak.
• CGH - összehasonlító genomiális hibridizációs módszer. Nagyon drága. És mind pénzügyi, mind átmenetileg. Az azonosított patológiák listája azonban nagyobb, mint a fent leírt módszer, és a pontosság mérhetetlenül magasabb. Többek között az újratelepítés előtti diagnosztikai módszer lehetővé teszi, hogy meghatározzuk, mely embrióknak van nagyobb esélye a beültetésre.
• PCR - polimeráz láncreakció módszere. Megmutatja az embrió, a vércsoport, valamint a genetikai problémák egy igen nagy listáját. A tanulmány megköveteli a biológiai szülők kötelező előzetes vizsgálatát a genetikai mutációk esetében. Ha egy nő kap egy donor embriót vagy donor oocitát a megtermékenyítéshez, a PCR módszer nem alkalmazható.
• NGS - szekvenálási módszer. Ez az implantáció előtti diagnózis modern módszere, amely egyesíti a fent felsorolt ​​legjobbakat. Az embriók egészségi állapotáról a legteljesebb képet nyújtja, és értéke magasabb, mint más módszereké.

Annak érdekében, hogy az embriológusok és a genetikusok képesek legyenek PGD-re, elegendő számú tojást kell beszerezni a korábbi hormonális stimuláció révén. Ha kevesebb, mint 3-4, akkor az implantáció előtti diagnózist általában nem hajtják végre. Miután a kezelőorvosok megtisztított spermával rendezik meg a tojások ülését, az embriók fejlődését 2-5 napig figyelemmel kísérik. Ezután az embriológus kiválaszthatja a leginkább életképes. Az ötödik napon a blastocystáknak már körülbelül 200 sejtük van. Lehet, hogy az embrió sérelme nélkül minden egyes embrióból körülbelül 5-7 sejtet szedhetünk genetikai kutatásra.

A modern, nagy pontosságú lézereket használják a sejtek összegyűjtésére, a sejthéjak biopsziásak, és más módszerek is használhatók. A DNS-sávfelmérés átfogó tájékoztatást nyújt arról, hogy az embrió egészséges-e. Ezután ajánlott az átvitelre.

Ha a pár egyetért az embriók előzetes genetikai diagnosztizálásával, az embrió átvitel késleltethető. Ha a standard IVF protokollal a műtrágyázás pillanatától számított 2, 3 vagy 5 napig történik, akkor a PGD eredmények várhatóan több órától 5-6 napig várhatóak. Így az IVF ciklus legalább egy héttel meghosszabbodik. A jegyzőkönyv költsége az embriók előzetes diagnózisának megegyezésével 40-240 ezer rubellel nőhet.

Mindez attól függ, hogy hány embriót tervez megvizsgálni, melyik módszert vizsgáljuk meg.

Mint már említettük, a genetika tanulmányozásához szükséges anyagot biopsziával nyerjük. Az ultramodern precíziós berendezések ellenére a magzat sérülésének valószínűsége az eljárás során fennmarad. A leggyakrabban sérülteket „három nap” terheli. Meg kell jegyezni, hogy a sérülés valószínűsége meglehetősen alacsony - körülbelül 3%, és a tanulmány előnyei sokkal nagyobbak lesznek. Ellenkező esetben az ilyen IVF komplikációk ugyanazok lehetnek, mint az IVF-ben a standard protokollban.

A párnak tisztában kell lennie azzal, hogy még a modern és pontos eszközök, amelyekkel a legmagasabb minősítési kategóriájú orvosok nem garantálják 100% -uknak, hogy a baba egészséges lesz. Így kiterjedt mozaikizmussal biológiai hibák léphetnek fel, és a beteg embrió áthelyezhető egy nőre. Ez a valószínűség, de nagyon kicsi - nem több, mint 0,05%.

Az Egészségügyi Világszervezet hivatalos információi szerint a PGD-vel rendelkező IVF kb. 7-10% -kal növeli a protokoll sikerének esélyét az alap 35% -ához képest. Azonban az interneten az orosz szegmensben nem sok pozitív értékelés található az implantáció előtti diagnosztikáról.

Néhány nő megjegyzi, hogy az embriók túlélési rátája, amelyből a sejteket elemeztük, némileg rosszabb, ezért igen kevés értékelés van a sikertelen IVF protokollokról a magzat előzetes genetikai diagnózisával. Az orvostudomány nem erősíti meg ezt a népszerű véleményt, és a statisztikák hivatalos statisztikái nem jelzik a sikeres beültetés százalékos csökkenését az embriók vizsgálata után.

Gyakran előfordul, hogy a nők megkérdezik, vajon lehet-e IAP-t választani a baba nemének kiválasztására, mert azon kívül, hogy igazán gyerekeket akarok, még mindig fia vagy lánya akarok. Nincs technikai képesség arra, hogy meghatározza a nemet, de egyetlen orvos sem szűnik ki a „felesleges” nemi embrióit, kivéve, ha a genetika specifikus jelzése van. (a nemi kromoszómához kapcsolódó betegségek esetében). Az embriók nemek szerinti megkülönböztetése tiltott Oroszországban.

A vélemények szerint maga a diagnosztikai folyamat, amely több napig tarthat, sok tapasztalatot szolgáltat egy nőnek, mert nem tudja, hogy mennyi jó minőségű embrió kiderült, és hogy egyáltalán kiderült-e. Továbbá meg kell őriznie az endometrium állapotát a megfelelő formában - az előírt gyógyszereket kell bevennie, vér adományoznia a progeszteronra, és több ultrahangot kell elvégeznie a méh funkcionális rétegének vastagságának meghatározására. Fontos, hogy az átvitel a lehető legjobban elvégezhető legyen, és a megtermékenyített tojás beültethető.

A preimplantációs genetikai diagnózis bonyolultságáról a következő videóban olvashat.