Hemofília gyermekeknél

Ilyen súlyos betegség, mint például a hemofília, öröklődik, és gyakori vérzés és hematomák jelennek meg. Miért jelenik meg a gyermekben, hogyan lehet észlelni és gyógyítani?

A hemofília olyan betegség, amelyben egy személy gyakran és hosszú távú vérzés jelentkezik.

A betegség genetikailag átjut a szülőktől a gyerekekhez. A betegség túlnyomórészt férfiaknál jelentkezik, mivel az X kromoszómához kapcsolt gén transzferjéhez kapcsolódik. A gén ilyen átruházásával rendelkező nők hordozókká válnak.

A hemofíliában szenvedő gén felelős a véralvadásért, különösen a véralvadásba bevont bizonyos anyagok jelenlétében a gyermekben (ezeket véralvadási faktoroknak nevezik).

Figyelembe véve, hogy melyik tényező hiányzik, megkülönböztetjük az alábbi típusokat:

• A hemofília A a leggyakoribb és a VIII-as faktor hiányával jár;
• B-hemofília - ilyen típusú, a gyermek testében nincs IX-es faktor;
• A hemofília C a legritkább típus, amelyet ma már koagulopátiának neveznek.

Mindezen kórképek tünetei ugyanazok, de a betegség típusának meghatározása nagyon fontos a kezelés szempontjából.

Egy specifikus véralvadási tényező hiánya miatt a vérrögképződés folyamata zavaró, ha az edények megsérülnek. Ebben az esetben a hemophilia vérzését a hematomatikus típus jelzi, amely késleltetve van.

Közvetlenül az edény károsodása után a vérlemezkék felelősek a vér koagulálásáért, ami elsődleges vérrögképződést képez. Ez a trombus azonban nem tudja teljesen leállítani a vérzést, és mivel a végső vérrög képződése nem lehetséges a szükséges véralvadási faktorok hiánya miatt, a vérzés folytatódik és hosszú ideig tart.

A hemofília súlyosságától függően:

• a fényvérzés csak sérülésekkel és orvosi eljárásokkal jár);
• mérsékelt - hematomák szélesek, a betegség gyermekkorban jelentkezik);
• súlyos - a betegséget újszülöttkorban észlelik).

A gyermeknél a hemofília fő tünetei:

1. Vérzés.
2. Haematoma.
3. Hemarthrosises.

A betegséget elsősorban túlzott vérzés okozza. A betegnek rendszeresen különböző lokalizációjú vérzése van. Az ilyen vérzés egyik sajátossága, hogy azok nem felelnek meg a káros tényező súlyosságának, valamint az időbeli megjelenésnek, és nem közvetlenül a sérülés után. A fogászati ​​és egyéb orvosi eljárások során bekövetkező vérzés, valamint sérülések miatt a gyermek sok vért veszít. Ha elkezdődik az íny vagy az orr vérzése, akkor a szokásos módszerek alig állítják meg.

A hemofíliában szenvedő betegek enyhe sérülésével nagy hematomák jelennek meg. A vérben sokáig nem sűrűsödik. Az is nagyon gyakori, hogy a gyerekek hemarthrosist (az ízületek belsejében lévő vérzést) fejtenek ki, amelyben a csukló duzzad, fáj, és megszűnik a működés. A legtöbb esetben a térd, a könyök és a bokaízület érint.

Az élet első hónapjaiban élő gyermekeknél a betegség gyakran fejfájás formájában jelentkezik - a hematomák a fejen jelennek meg, és nagy területet foglalhatnak el.

Egy másik tünet, amely újszülötteknél fordul elő, a köldökzsinór vérzése. Ezenkívül a legtöbb csecsemőnél a hemofília egyáltalán nem nyilvánul meg, mivel az első hónapokban a véralvadást az anyatejben található anyagok biztosítják.

A betegség különösen veszélyes, ha az agy vagy a gerincvelő szövetében a vérzés hirtelen megjelenik, valamint más fontos szervek vérzése. A betegség súlyos formájával az újszülöttek 10% -ában cerebrális vérzés jelentkezik, ami életüket fenyegeti.

A betegség szövődményei közé tartozik a krónikus fájdalom, az arthropathia, a kontraktúrák, a vérszegénység, a pszeudotumor megjelenése. A hematomák képesek az artériákat, az idegeket, a beleket összenyomni, nekrózist, érzékenységi zavarokat, elzáródást és egyéb problémákat okozva. Retrofaringális vérzés esetén a baba megfulladhat.

Ezen túlmenően, a hemofíliás beteg folyamatosan veszélybe kerül a véren keresztül terjedő betegségek kialakulásában, mert kénytelen a gyógyszert donor vérből fogadni.

• Az anomália diagnosztizálható, mielőtt a baba megszületik.
• Egy újszülöttnél a hemofília jelenlétének elképzelését a vágott köldökzsinór hosszantartó vérzése okozhatja, valamint a hematomák megjelenését.
• Az idősebb gyermekeknél gyanúkat okozhat a gyakori orrvérzés, az ősszel terjedő kiterjedt hematomák, hosszú ideig nem felszívódó véraláfutások és a nagy ízületekben megjelenő hemarthrosis.

Az első vizsgálatok azt mutatják, hogy a szokásos protrombin és trombin tesztekben a véralvadási idő meghosszabbodik. Ezek után finomítási elemzéseket végeznek, amelyekben meghatározzuk a véralvadási faktorok szintjét.

A hemofília kezelésére a hiányzó véralvadási faktorok helyettesítését alkalmazzuk. A beteg vérébe történő befecskendezéssel olyan tényezőket fecskendeznek be, amelyeket nem termel. A gyógyszerek donor vérből készülnek. Az A típusú betegség esetén a friss vér transzfúziója lehetséges, mivel a VIII. A B típusú kezelés esetében a konzervvért használhatjuk, mivel a kilencedik tényezőt a donoranyag tárolása során nem pusztítják el.

Ha a gyermek súlyosságától függően kialakult hemarthrosis, írjon le pihenést és immobilizációt, hematómás szúrást vagy sebészeti kezelést.

Ha az apa egészséges, és az anyának van egy hemofília génje, akkor a fiak lehetnek egészségesek (ha a fiú egészséges X kromoszómát kap) vagy beteg (ha a fiának X kromoszóma van a betegséggénnel). Egy ilyen családban a lányok teljesen egészségesek lehetnek, vagy a betegséget okozó gén hordozói lehetnek.

Bár a betegség nem gyógyítható, a megfelelő kezelésnek köszönhetően a hemofíliában élő emberek egészsége kielégítő szinten tartható. Minden gyermek, akit hemofíliában diagnosztizáltak, diszpozíciós regisztrációra kerülnek. A szüleikről tájékoztatják a betegellátás jellemzőit, valamint azt, hogy hogyan lehet elsősegélyt nyújtani a gyermeknek a vérzéshez.

Fontos, hogy megteremtsük a baba normális fejlődéséhez szükséges feltételeket, valamint megakadályozzuk a vérzést. E betegségben szenvedő gyermekek nem tudnak fizikailag működni, ezért a szellemi munkára kell összpontosítania.

Ne keverjük össze a hemofíliát és a hemofíliás fertőzést, amiből a gyermekeket már korán vakcinázzák. Ezek különböző betegségek, és nincs hemofília elleni vakcina. Ami a hemophilia vakcinázását illeti, ez nem törlődik, hanem ajánlott. Azonban egy beteg gyermekre történő injekció csak szubkután.