A gerincvelői izmok atrófiája gyermekeknél

A gerinc izom atrófiája olyan súlyos patológia, amely gyakran egyszerű cselekedeteket, például gyaloglásra, ülésre, gyermek számára nem elérhető. A baba akár annyira természetes esélye is lehet, mint független légzés. Nagyon nehéz előrejelezni ezt a patológiát, végül is nem létezik sem speciális kezelés, sem megelőzés, de minden a betegség formájától és a tényezőktől függ, melyik gyógyszer nem talál magyarázatot.

A gerinc izom atrófiájáról való beszélgetés nem egy konkrét betegséget, hanem a CMA általános rövidítése szerinti egész betegségcsoportot jelenti. Mindegyikük örökletes és összefügg a gerincvelő idegsejtjeinek degenerációjával, amelyek a motoros funkciókért felelősek.

Között genetikai kórképek a gyermekek gerinc izom atrófiáiban a terjedési gyakoriság szempontjából vezető helyet foglalnak el. És körülbelül 6 ezer gyerek körülbelül egy ilyen szörnyű diagnózissal születik. Az esetek 50% -ában a gyerekek nem élnek két éves korukig, és meghalnak. Az élet többi része egy fogyatékosság.

A betegség bizonyos gének mutációja miatt alakul ki, egyikük SMN1, amely a patológia fő „vétkének” tekinthető, a recesszió módosított formában, a bolygó minden ötven emberében jelen van. Ez azt jelenti, hogy az egészséges szülők, akik nem is veszik észre, hogy a mutált gén recesszív hordozói, lehet, hogy a csecsemője a gerinc izom atrófiája.

A betegségek csoportját a 19. században először Guido Verding írta le, akinek a nevét később az AGR gyermekfajtáinak egyikének nevezték el.

Az SMA leggyakoribb formája a gyermekeknél a proximális. A betegség több típusát képviseli, amelyek nem mindegyike közvetlenül a gyermek születése után nyilvánvalóvá válik.

• Verding-Hoffman betegség - 1. típusú MCA, súlyos csecsemőbetegségamely a gyermek életének első hat hónapjában nyilvánul meg. A leginkább kedvezőtlen előrejelzések, a legtöbb beteg meghal. Az 1-es típusú SMA-val rendelkező gyermek nem tud állni, nem ülni, és nem tud önállóan elfordulni. Sok újszülött károsodott szopás és nyelési reflex. Gyakran nincs lehetőség független légzésre, vagy nehéz a légzés.
• Atrófia Dubovitsa - CMA 2. típus, késői csecsemő. Általában hat hónapos és másfél év közötti, majd későbbi korosztályban fordul elő. A gyermek nem tud járni, állni, de képes ülni, az ételt nem zavarja, a nyelés, a szopás feladata. Mennyi ideig él a baba a légző izmok állapotától függően.
• A Kugelberg-Welander - CMA 3 típusok atrófiája, infantilis. Általában másfél év, általában két éven belül. Prognosztikusan kedvezőbb forma. A kis betegek állhatnak, ülhetnek, mozoghatnak, de nagy gyengeséget tapasztalnak, és ezért a legtöbb esetben kerekesszékre van szükségük, amely nélkül nehéz a normális életvitelük.
• Kennedy atrófia - CMA 4-es típus, bulbospinalnaya. Általában felnőtt formának tekintik, de időnként 15 év után gyermekekben észlelhető. Az élet hatását ritkán érinti, az izmok gyengülése lassan, fokozatosan, egy normális életet élvező és egészségesnek tartott személy végződik, végül fogyatékossá válik és elveszíti az önálló mozgásképességét.

Gyermekeknél nemcsak az SMA izolált formáit rögzítik, ha semmi sem zavarja az izomdisztrófiát, hanem kombinált formákat is, amikor a spinális atrófia nem az egyetlen diagnózis, és a gyermeknek más genetikai vagy veleszületett problémái vannak, például szív- és érrendszeri hibák, oligofrenia.

Amint már említettük, genetikai betegségről beszélünk, ezért előfordulásának oka a genetikusok keresése. A gyermek örökli az ötödik kromoszóma egyik recesszív génjét (ezek lehetnek az SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 gének).

Az ilyen gén egy hordozóból származó utódjára való átvitelének valószínűsége magas - 25%. Ha az anya és az apa a mutált gén rejtett hordozói, akkor az AGR valószínűsége egy gyermekben 50%. Az érintett abnormális gén megakadályozza a normál SMN fehérjék termelését, és a gerincvelő izmok motoros funkcióiért felelős idegsejtek fokozatosan meghalnak. Haláluk folyamata a baba megszületése után is folytatódik.

A tünetek a betegség típusától függenek. Mivel csak négy gyermekfajt veszünk figyelembe, meg kell jegyezni, hogy az izomgyengeség és az izmok atrófiája mindegyikre jellemző. Ellenkező esetben minden típusnak saját klinikai képe és jellegzetességei vannak.

• CMA 1. típus (Verding-Hoffman atrófia) a terhesség alatt is kimutatható. Az orvos nagyon gyengén keveredve gyaníthatja a magzatot a betegségben. De a diagnózis megerősítése a gyermek hordozásának szakaszában nehéz, általában a szülés után történik. Egy ilyen atrófiájú gyerek nem tudja magát a fejét tartani, oldalról oldalra dobni, nem ül le. Majdnem mindig a hátán fekszik, a testtartása nyugodt, nem emeli a lábát, nem hozza össze őket, nem teszi össze a tenyerét. Nagyon korai szakaszban hatalmas problémák lehetnek a gyermek táplálásához, mert lenyeli, hogy nagyon rosszul kiderül, vagy nem működik. A gyerekek többsége kétéves koruk előtt hal meg. Néhányan hét vagy nyolc évig élnek, de a atrófia csak rosszabbodik. Általában a halál a szív, a tüdő, az emésztő szervek elégtelensége miatt következik be.
• CMA 2 típus (atrófia Dubovitsa) születéskor általában nem észlelhető, mert a gyermek képes lélegezni, ételt nyelni, és csak hat hónap múlva nyilvánvalóvá válik az izom atrófia előrehaladása. Ha az első tünetek abban az életkorban jelentkeznek, amikor a gyermek már megtanulta állni a kiságyban, akkor a lábak vágási jele, a morzsák ésszerűtlen cseppje fényes jel lehet. Fokozatosan nehéz lenyelni. Idővel a gyermeknek kerekesszékre van szüksége.
• CMA 3-as típus (Kügelberg-Welander amyotrófia) 2 éves kor után bármilyen korban jelentkezhet. A gyermek, aki általában nőtt, és fokozatosan fejlődött, fokozatosan elkezd panaszkodni a gyengeségről, általában vállán, alkaron. Ahogy halad, nehéz lesz neki futni, lépcsőn járni, guggolni. Minden attól függ, hogy a gondozás - néhányan képesek önállóan mozogni sok éven át.
• CMA 4. típus (Kennedy atrófia) csak férfi betegeknél fordul elő, mivel az X-es kromoszómához kapcsolódik. Az első tünetek a combizomzat régiójának gyengesége, és fokozatosan érintik a koponya-idegeket. A betegség lassan halad.

Sajnos ma az orvostudomány nem kínál módszert és eszközt az SMA kezelésére. Nincsenek ilyen módszerek. A test funkcióinak fenntartása és a korszak maximalizálása, amíg a gyermek maga nem mozoghat, olyan gyógyszereket, mint például a Prozerin, Oksazil. Csökkenti az acetilkolin hasítására képes enzim aktivitását, amely gerjesztő impulzust közvetít az idegrendszer szálain.

Ajánlott az olyan sejtek szisztematikus alkalmazása, amelyek fokozzák az energia-anyagcserét a sejtek szintjén, a B-vitamin-vitaminok, a nootróp gyógyszerek, valamint a kálium- és nikotinsav készítmények.

Gyermek SMA-val magas fehérjetartalmú étrendA közelmúltban végzett vizsgálatok azonban azt mutatták, hogy az étrend szerepe némileg eltúlzott - nincs bizonyíték arra, hogy az élelmiszerekben lévő fehérje magas tartalma legalább valamilyen módon befolyásolja a betegség előrehaladásának sebességét.

Segíteni fog a többé-kevésbé teljesítő élet időtartamának meghosszabbítása terápiás masszázs, UHF, elektroforézis, légzési gyakorlatok a légúti izmok fenntartásához, úszás. Javasolt a gerinc- vagy mellkasi ortopédiai eszközök használata.

További információ a betegségről az alábbi videó szakemberét mutatja be.