Újszülött szűrés

A csecsemők szülés utáni tömeges átvizsgálását a súlyos betegségek azonosítására nevezik szűrésnek.

A szülőknek nem szabad lemondaniuk egy ilyen tanulmányt, mert képes azonosítani azokat a betegségeket, amelyek fontosak ahhoz, hogy a lehető leghamarabb kezeljék. A szkrínelésnek köszönhetően kimutathatóak olyan patológiák, amelyeket a csecsemőknél nem lehet azonosítani a magzati fejlődés során. Az ilyen betegségek azonban fogyatékossághoz vagy akár halálhoz is vezethetnek, ha hiányzik az idő, és nem kezdi meg a kezelést az első megnyilvánulásig.

Az első életévben a baba több vetélkedésre vár, és az elsővel a baba a kórházba néz.

A kutatás célja az örökletes genetikai betegségek korai felismerése. A teljes életkorú csecsemők negyedik napján, a korai csecsemők hetedik napján végezzük el. A kisgyermek lábujjaiból vért veszünk, mert az ujjai olyan kicsi, hogy nem enged elegendő vért a kutatáshoz. A sarok áttört és speciális formájú körökre van felhúzva, hogy a vér áztassa őket.

A tanulmány képes meghatározni:

• A veleszületett hypothyreosis. A patológia 4-5 ezer újszülött egyikében észlelhető. A betegség a pajzsmirigyet érinti, megzavarva a hormonok termelésének funkcióját. Ez azzal fenyeget, hogy késlelteti a baba fejlődését és növekedését. Az idő diagnosztizált betegséget hormonokkal kezelik, melynek következtében fejlődése teljesen leáll.
• Adrenogenitális szindróma. A betegséget egy gyermeknél 5-20 ezer újszülöttnél észlelik. Ezzel a betegséggel a mellékvesekéreg munkája károsodott, így a baba nincs kortizol és aldoszteron. A késői felismeréssel a patológia problémákat okoz a vesékben, a kardiovaszkuláris rendszer működésében és a nemi szervek kialakulásában. Ha a születés után azonosítja ezt az örökletes betegséget, a gyermeknek ideje a hormonális kezelés előírására, a szövődmények megelőzésére.
• Galaktózémia. A patológiát 15-20 ezer gyermek egyikében észlelik. A betegséget egy olyan enzim hiánya okozza, amely a galaktózt glükózvá alakítja, ami a máj, az idegrendszer és a baba egyéb szerveinek károsodásához vezet. A fő kezelés olyan étrend, amelyben a morzsák étrendjéből származó tejtermékek nem tartoznak ide.
• Cisztás fibrózis. A patológiát egy gyermeknél 2-2,5 ezer újszülött esetében észlelik. Ilyen örökletes betegség esetén a légzőrendszert és az emésztőrendszert érinti. Miután a szűrés során azonosították a betegséget, időben kezdenek kezelni.
• Phenylketonuria. A incidencia 7 000 gyermekből 1. Ezzel a genetikai kórképgel a csecsemő testében nincs olyan enzim, amely felelős a fenilalanin hasításáért. Ennek eredménye az aminosav felhalmozódása és mérgező hatása az agyra. A patológia kezelése különleges étrendet biztosít, amelyet hosszú ideig írnak elő.Ha közvetlenül a születés után azonosítja a betegséget, megakadályozhatja a mentális fejlődés késését.

Ez a teszt a siket és a hallásvesztés észlelésére irányul. Modern berendezéseket használ.

Korábban ezt a szűrést csak a veszélyeztetett gyermekek számára írták elő, de most minden csecsemő számára ajánlott, mivel a halláskárosodás korai felismerése sok esetben lehetővé teszi a hallás regenerálódását. Emellett az első élet hónapokban protézist is el lehet helyezni, ami lehetővé teszi, hogy a halláskárosodásban szenvedő csecsemők ugyanolyan szinten fejlődjenek, mint a hallássérült gyermekek.

Ezt a fajta szűrést a baba életének első három hónapjára írják elő. A vizsgálat során azonosítható:

1. Agyi kórképek - mind veleszületett, mind a méhben vagy a szülés során szerzett. Ha ilyen problémák nem észlelhetők időben, a baba neurológiai rendellenességeket tapasztal, és az agyi funkciók károsodhatnak.
2. Belső szervek patológiája. Ezt a szűrést akkor jelezzük, ha a gyermeknek magzati fejlődése során problémái vannak, valamint növekedési késleltetés, emésztési zavar, vizelet és egyéb káros tünetek.
3. A csípőízület patológiája. Ha az élet első heteiben problémák merülnek fel, a kezelés rövidebb lesz, és a műtét elkerülhető.

Az újszülött szkrínelés eredményét a vérmintavétel után 10 nappal a klinikára küldték, ahol az újszülöttet megfigyelik. Ha nem azonosítottak jogsértéseket, a minta eredményeit egyszerűen beillesztik a kártyára, amelyet általában nem jelentenek a szülők.

Az ultrahangos szűrés során a következtetést közvetlenül a vizsgálat után adják ki.

Az audiológiai vizsgálat eredményei szintén azonnal elkészülnek.

Ha a babának hallási problémája van, 4-6 hét után újra megvizsgálja az audiológiai központban.