Galaktoszémia újszülötteknél és gyermekeknél

Ellentétben a közönséges meggyőződéssel, hogy a tej a gyermekek számára előnyökkel jár, ez a termék nem mindenki számára hasznos és szükséges. Tehát a galaktoszémiával született csecsemők betegsége miatt nem tudnak tejet és tejterméket fogyasztani. De a galaktoszémia egyáltalán nem mondat, és az anyának és apának tisztában kell lennie azzal, hogyan kell cselekedni, ha a kicsiet diagnosztizálták.

Galaktoszémia örökletes betegség, amely metabolikus rendellenességekkel jár a galaktóz glükózzá történő átalakulásában. Genetikailag a komplex nevű speciális enzimanyag, a galaktóz-1-foszfát-iridil-transzferáz születése megszűnik a születéstől.

A galaktóz a tej összetételében, pontosabban a tejcukorral (laktóz) belép a gyermek testébe. Továbbá egy egészséges baba esetében az enzim hatása alatt álló, hosszú nevű laktóz és még két enzim glükózvá alakul át és felszívódik. A genetikailag károsodott enzimszintézissel rendelkező gyermekeknél ez az anyagcsere zavar, ezért a laktózt nem konvertálják, vagy nem teljesen glükózvá alakítják át.

Fokozatosan, beteg gyermekekben a laktóz felhalmozódik a vérben, a belső szervek szövetében, mérgező hatást fejt ki az idegrendszerre, a májra és a látásszervek lencseire.

A baba reagál a hányás standard táplálására, súlyát elveszíti, kiterjedt sárgaság szenved, fokozatosan fejlődik a máj cirrhosisa, duzzanata és szürkehályog. Ha figyelmen kívül hagyja ezt a metabolikus rendellenességet, a mentális és motoros fejlődési késleltetés fokozatosan fejlődik.

Az első esetet már a 20. század elején ismertették, majd az orvosok észrevették, hogy a betegség tünetei visszavonultak, amikor a baba már nem kapott tejet. 1956-ban Hermann Kelker írta le és igazolta a tej intoleranciájának valódi okait és a genetikához való kapcsolódását.

A betegség oka a gyermek által örökölt gén. Az öröklés autoszomális recesszív módon történik, vagyis csak a baba szenved a galaktoszémiából, ami két hibás gén másolatát örökölte mind az anyától, mind az apától. A szülők önmagukban nem is veszik észre, hogy egy olyan gén hordozói, amelyeknek hibája van, és néha tej intoleranciájuk is van, de nagyon kis mértékben.

Mivel három enzimanyag vesz részt a galaktóz lebontásában, háromféle betegség különböztethető meg - mindez attól függ, hogy mely enzim keveset termel. Az anyagcsere-folyamatot megsértő gyermek vérében megkezdődik az egyes metabolitok felhalmozódása, ami negatívan befolyásolja a belső szervek állapotát és működését: a máj, a vesék, a lép, az emésztő szervek, a központi idegrendszer szenved.

Általában a diagnózis a gyermek születésének első néhány napjában nyilvánvalóvá válik. Az anyák és az orvosok őrzésére szisztematikus hányást kell végezni, amely minden alkalommal megjelenik, amikor a morzsát az anyatejhez vagy a képlethez viszonyítják. A gyermek hasmenést szenved, a széklet tömegei folyékonyak, a természetben vizesek, az általános mérgezés tünetei fokozatosan nőnek.

Újszülött lesz letargikus, elkezdi megtagadni a javasolt mellet vagy palackot a keverékkel. Gyorsan elveszíti a súlyát, szó szerint néhány nap múlva eléri a kimerültséget. A has a bélgáz felhalmozódása miatt duzzadt. A reflexek, amelyekkel az egészséges gyerekek születtek, fokozatosan elhalványulnak, tartós sárgaság jön létre, a máj megemelkedik és edemezhet.

A véralvadási folyamatok megszakadnak, a bébi és a nyálkahártyák véraláfutása és kis vérzése van. A mentális és motoros fejlődés késleltetése nagyon korán nyilvánvalóvá válik. Már a hónapban mindkét oldalon a szürkehályog észlelhető, a vizeletvizsgálatok károsodott vesefunkcióval rendelkeznek, a vér hemoglobinszintje csökken. A baba testtömeg hiánya vagy súlyos kimerültség, májelégtelenség. Immunitása nagyon gyenge, ezért a különböző fertőzések általában csatlakoznak.

A máj a galaktoszémia bármilyen fokú súlyosságával - mind enyhe, mind súlyos - szenved. A komplikált állapot szepszis, petefészek kimerülés a lányokban. Az óvodásoknak ez a diagnózisa felének problémája a beszéd, a mozgások koordinálása, míg mások beszédének megértése általában nem zavar.

A legfontosabb dolog - ne essen pánikba. A WHO és az oroszországi Egészségügyi Minisztérium klinikai iránymutatásai ezt állítják Az anyagcsere-problémák korai felismerése segít gyorsan fellépni és csökkenteni a lehetséges szövődményeket. Előfordulhat, hogy a genetikus gyanúja alatt is gyaníthatja a gyermek galaktosémiáját, majd válaszol arra a kérdésre, hogy vajon örökletes betegség van-e vagy sem, segít a chorionos villus biopsziában, cordocentesisben és más invazív prenatális diagnosztikai módszerekben.

De még ha a terhesség alatt a galaktoszémiáról semmi sem volt ismert, a születés után, minden újszülöttet a klinikai iránymutatások szerint átvizsgálnak, amely magában foglalja az ilyen örökletes betegségek, mint fenilketonuria, hypothyreosis, galactosemia, cisztás fibrózis és adrenogenitális szindróma vizsgálatait.

Ha a galaktoszémia nyilvánvalóvá válik, a genetikus és a gyermekorvos beszél a szülőkkel. A legfontosabb dolog, amit meg kell tanulniuk, az a tájékoztatás, hogy miként kell megfelelően táplálni a gyermeket. Emellett a vér, a vizelet és a széklet általános és biokémiai elemzését írják elő, a hasi szervek ultrahangát végezzük annak érdekében, hogy feltárjuk, hogy a szervek mennyire érintettek. A neurológus, a szemorvos részt vesz a terápiás tevékenységekben.

A galaktoszémia gyermekének különleges diétája van. A táplálkozás teljes tejének hiányán alapul. Ez a vonal bármely termékére vonatkozik: mell, tehéntej, kecske, tejipari keverékek, minden tejtermék, pékáru, élesztő péksütemények, kolbászok és kolbászok, csokoládé és egyéb édességek, margarin. A szójabab, a hüvelyesek, a csirke és más tojás, a máj és egyéb melléktermékek tilosak. Így az étel majdnem életre lesz.

A gyermek takarmányozása különleges terápiás laktózmentes keverékeket tartalmaz. Ezeket az orvos irányába fogadhatják.Négy hónapos korától a gyermek 5 hónapos időn belül gyümölcs- és bogyós gyümölcslevek formájában kaphat kiegészítő ételeket - gyümölcsöt, zöldségpürét, majd tejtermék nélküli gabonaféléket, amelyeket speciális laktózmentes keverékekkel kell hígítani. Fél évig a tots hús-kiegészítőket kap, míg a nyúl, pulyka, marhahús előnyben részesül. A nyolc hónapos életkor megengedett, hogy halat adjanak a gyermek étrendjéhez.

Nem léteznek olyan gyógyszerek, amelyek segítenek a galaktoszémia gyógyításában. De a gyermekek testében az anyagcsere-folyamatok javítása érdekében vitaminokat, kokarboxilázt, kálium-orotátot lehet ajánlani.

Ha a terápia szó szerint kezdődik az élet első napjaitól, a gyermek nem lesz vak, oligofrén vagy májcirrózisban szenvedő beteg. Ebben az esetben az előrejelzések viszonylag kedvezőek. Ha elkezdi a csecsemő megfelelő táplálását, és későbbi életkorban kezeli, amikor már a máj és az idegrendszer károsodása következik be, nem valószínű, hogy teljes mértékben megszünteti a kellemetlen következményeket. Sajnos súlyos galaktoszémia esetén gyakran minden halálos kimenetelű.

Nyilvánvaló, hogy a gyermek „galaktoszémia” diagnózisa, függetlenül a súlyosságától és az időzítéstől, a szülőknek jogot ad a fogyatékkal élő gyermek baba állapotának megtervezésére. Tudományos bizonyíték van arra, hogy az életkorban a galaktoszémia megnyilvánulásai fokozatosan gyengülnek, de ez az örökletes betegség a végéig nem lehetséges.

Hogyan ne keverjük össze a ritka betegségeket a szokásos emésztőrendszeri betegségekkel, valamint azt, hogy a gyerekek laktózhiányt szenvednek - mondja Dr. Komarovsky az alábbi videóban.