Rett-szindróma gyermekeknél

Amikor a gyermekeket „mentális zavarral” diagnosztizálják, mindig rossz, de egy másik kérdés az, ami többet megijeszt: egy szörnyű, de ismerős definíció (pl. Skizofrénia vagy autizmus) vagy ismeretlen fogalmak, például Rett-szindróma. Kevés nem szakembernek világos elképzelése van arról, hogy mi az, és végül is egy mentális zavarban szenvedő kis beteg kezelése (vagy legalábbis a szenvedés enyhítése) csak a probléma teljes megértésével lehetséges.

A modern tudomány nagyon keveset tud Rett-szindrómáról, hiszen sokáig szokásos demenciának tekintették, és nem tanulmányozták különállónak. Első alkalommal az osztrák gyermekorvos, Andreas Rhett 1954-ben az elméjébe jutott az a gondolat, hogy a klasszikus demencia szokatlan jelei lehetővé teszik számunkra egy bizonyos betegség kimutatását. Több mint tíz éve próbálta önállóan megtalálni a saját elméletének megerősítését, amit sikerült elérni, de a világ orvosi közössége széles körben elismerte a nyitott szindróma létezését csak az 1980-as években.

A Rett-szindrómát ma a központi idegrendszer genetikailag meghatározott progresszív lebomlásaként írják le, amely befolyásolja az agy és az izom- és izomrendszer növekedését és működését. Az ilyen szindrómás gyerekek képtelenek, nem tudnak önállóan mozogni. A betegség ritka, kb. 10-15 ezer csecsemő után, és a kockázati csoportok abszolút többsége lány, de csak néhány esetben fordul elő a szindróma kialakulása a fiúkban.

A betegség tanulmányozásának rövid időtartama miatt senki sem tudja biztosan tudni, hogy hány évig élnek ezek a gyerekek, de a tudósok arra a következtetésre jutottak, hogy a fiúk, akik ezer diagnózisban szenvednek ritkábban, mint a lányok, nem tudnak túlélni, ha jelen vannak.

Jelenleg a betegséget gyógyíthatatlannak tartják, de a gyermek szenvedését enyhíteni lehet, és időközben a világ minden tájáról származó tudósok továbbra is igyekeznek hatékony módokat találni Rett szindróma legyőzésére.

A Rett-szindróma pontos okai még mindig vita tárgyát képezik, így példaként említhetjük a leggyakoribb elméleteket. Mindegyiküket most vizsgálják különböző tanulmányok elvégzésével, és az is jó, hogy az orvosok legalább legalábbis különbséget mutattak a demenciától, és most a megfelelő irányba haladnak.

A szakértők leggyakrabban rámutatnak a betegség gén eredete: azt mondják, hogy a betegséget génmutáció okozza. Ez az eltérés a patológia mértékére még a terhesség szakaszában is kialakul, ezért a következmények már az élet korai szakaszaiban is láthatóak.

Ezt jelezték növekvő számú vérkötés a törzskönyvben valószínűleg befolyásolja a Rett-szindróma valószínűségét, és az ilyen kapcsolatok aránya csak magas a normához képest - 2,5% 0,5% helyett.A kimondott morbiditás fókuszai szintén olyan tényező mellett szólnak, mint a patológiás okok, általában a világtól teljesen elkülönült kis falvak, ahol a család egyik tagja közötti szexuális kapcsolatok a múltban meglehetősen valószínűek.

Egy másik kutatócsoport rámutat X-kromoszómában - rövid vállának egyik szakaszának törékenysége.

Bebizonyosodott, hogy néha egy ilyen anomáliát ténylegesen megfigyelnek, de a tudósok még nem tudták megtalálni a patológia kialakításáért felelős pontos helyet, valamint olyan határozott mintázatot hozni, amely lehetővé teszi az ok és az ok közötti 100% -os korrelációt.

Van egy harmadik (kevésbé ismert) elmélet, amely szerint Rett-szindróma lehet metabolikus rendellenességek miatt - a mitokondriális diszfunkció okozta metabolizmus károsodása.

Megjegyezzük, hogy az összes ilyen betegségben szenvedő beteg esetében két sav - piruvikus és tejsav - emelkedett vérszintjea limfociták és a myocyták patológiái is nyilvánvalóak. Ez azonban csak egy megfigyelés, és a szakemberek nem mondhatják, hogy ez a Rett-szindróma vagy annak következménye.

Számos jele van annak, hogy megállapítható, hogy a gyermeknek Rett-szindróma van - az orvosok használják, de a gyanúsnak tűnő gyermek szülők is odafigyelhetnek rájuk.

Bár általánosan elfogadott, hogy a csecsemők már betegek, az élet első hónapjaiban szinte semmit nem lehet látni. Az újszülött teljesen egészségesnek tűnik, bármilyen fájdalmas jelből csak az izomszövet enyhe letargiáját, az alacsony testhőmérsékletet és az általános sápaságot különbözteti meg, de ezek a tünetek alig észrevehetők, és jelenlétük mind a Rett-szindrómát, mind a szokásos enyhe tüneteket jelezheti. hideg.

Mivel a Rett-szindróma lassulása és a fejlődés későbbi megszűnése, a zavaró tünetek már 4-6 hónapos korban észlelhetők, amikor a baba olyan fontos mutatókban kezd lemaradni a társaiktól, mint a képessége, hogy bejárja és saját magára forduljon. Ezt a lemaradást sok tényező okozza, de mindig az orvosi szakemberek fokozott figyelmet igényel. A fej lassú növekedése fokozatosan fejlődik (a test többi részéhez képest).

Vannak olyan jelek is, amelyek csak ezen betegségre jellemzőek - vagy nem jellemzőek ebben a kombinációban más betegségek esetén:

• A kezek speciális kezelése. A Rett-szindrómában bekövetkezett degradáció meglehetősen mély - az a lány, aki rajta szenved, fokozatosan elveszíti a képességét arra, hogy a tárgyakban tartsa a tárgyakat, még akkor is, ha korábban bizalommal volt. A kézmozdulatok azonban nem tűnnek el teljesen - szokatlanok.

• A tudás iránti érdeklődés hiánya. Egy egészséges baba nagyon kíváncsi és megpróbálja felfedezni a világot bármely rendelkezésre álló eszközzel, míg a Rett-szindrómás lány közömbös a külvilággal és súlyos mentális retardációval. Néha a gyermeknek ideje elkezdeni megkülönböztetni a felnőtteket, sőt beszélni, de ezek a sikerek hamarosan eltűnnek.
• Nagyon észrevehető fej aránya (a test többi részéhez viszonyítva).

• Gyulladásos rohamokgyakran kinyújtják a kezeket - egy éles átmenetet a leválás és a zaklatástól a hangos kiáltáshoz; epilepsziás rohamok is lehetségesek.
• Gyorsan progresszív scoliosis. Mivel az idegrendszer degradációja rendkívül negatív az izomtónusra, a beteg lány testtartása nagyon gyorsan romlik, és egyértelműen kóros formákat vesz fel.

Minden kis beteg egyedileg fejleszti a Rett-szindrómát, de lehetővé teszi a szakemberek számára, hogy azonosítsák a fejlődés egyes szakaszait:

• Az első szakasz. Ez az első jelekkel kezdődik, melyet körülbelül 4 hónapos korban észleltek, és 1-2 évig tart, a fejlődés fokozatos stagnálása. Láthatóvá válik, hogy a fej és a végtagok lassabban nőnek, mint az egész szervezet, az izmokat természetellenes pihenés jellemzi. Először a gyermek nem érdekli a környezetet, és nem is reagál egy érdekes játékkal való megragadásra tett kísérletre.

• Második szakasz Időtartam - 1 és 2 év közötti kor. Ha a gyermek már elkezdett tanulni egy kicsit sétálni és beszélni, ezek a készségek fokozatosan elvesznek, de a fent említettek szerint jellemző mozgások jelennek meg. Ebben a szakaszban Rett-szindrómát általában véglegesen diagnosztizálják, ezért a betegség jellegzetes jelei a második szakaszra vonatkoznak. A beteg gyermeknek gondatlan szorongása van, és nem alszik jól, légzési problémák vannak. A kétségbeesett sírás időszakos epizódjai valószínűsíthetőek, epilepsziás rohamok lehetségesek. Ebben a szakaszban a tünetek kiküszöbölésére irányuló kezelésnek nincs hatása.

• A harmadik szakasz. Legfeljebb tíz évig tart, stabilabb állapotban különbözik, még a javulás minimális jelei is vannak - a lány most jobban alszik, kevésbé sikoltozik, és általában sokkal nyugodtabbnak tűnik, néha még érzelmi kapcsolat is a szüleivel. A motoros aktivitás azonban még tovább csökken, és helyettesíti a zsibbadás, amelyet csak gyakori görcsökkel hígítanak. A mentális retardációt mélynek tekintjük.

• Negyedik szakasz. Tíz év elteltével szinte teljes mértékben megsemmisülnek a motoros aktivitási készségek - a beteg általában teljesen vagy majdnem teljesen immobilizált. Az önálló mozgásképtelenséget tovább súlyosbítja a skoliosis szélsőséges formái és a végtagok gyenge vérellátása. Ugyanakkor csökken a rohamok száma, a beteg egésze fenntarthatja az érzelmi kapcsolatot a felnőttekkel. A pubertásban nincsenek jelentős eltérések. Nincs is kötődés a várható élettartamra - vannak olyan töredékes információk, amelyeket egy személy tíz évig élhet egy ilyen államban.

A Rett-szindróma diagnózisának első szakasza a beteg megfigyelése a fent leírt betegség jellegzetes jeleinek megnyilvánulására. Ha legalább részben igazolják, a gyermeket mélyebb hardvervizsgálatra lehet elküldeni: az agy komputertomográfiája, elektroencefalogram és ultrahang.

A probléma különösen az Rett-szindrómát nagyon gyakran összekeverik az autizmussal - ezt a tünetek bizonyos hasonlósága okozza a fejlődés korai szakaszaiban, és az általunk vizsgált betegség nem túl nagy hírneve. A problémás kutatók figyelmet fordítanak arra, hogy az első autizmus jelek Az első hónapokban az első hónapokban megfigyelhető, míg az első hónapokban a Rett-szindrómás betegek teljesen egészségesek.

Az autisták manipulálják a környező tárgyakat, mozgásuk nem tűnik rendkívül kínosnak, de a Rett-szindrómás gyerekek nagyon korlátozottak a mozgásban, rosszabbul lélegzik, kis fejük van és hajlamosak epilepsziás rohamokra.

Mivel a betegséget gén- és molekuláris rendellenességek váltják ki, a modern orvostudomány nem tudja teljesen gyógyítani a Rett-szindrómát.Van azonban egy sor olyan intézkedés és eszköz, amely legalább részben javítja a betegek állapotát.

A betegség kezelésének fő (és korai szakaszában - az egyetlen) módja az orvosi kezelés.

hogy epilepsziás rohamok blokkolása, A „Carbamazeline” vagy bármely más erős antikonvulzív anyagot felírtak ezeknek a gyerekeknek. A stabil alvó üzemmód létrehozásához a "Melatonin" gyógyszert használjuk.

Szintén előírt gyógyszerek, amelyek javítják a vérkeringést és aktiválják az agyi aktivitást - nem fogják teljesen megmenteni a lebomlástól, de segítenek lelassítani és nem annyira kifejezettvé tenni. Néha az orvosok azt is javasolják, hogy „Lamotrigin” - egy új gyógyszer, amely korlátozza a mononátrium-só behatolását a cerebrospinalis folyadékba.

A tudósok megjegyezték, hogy a Rett-szindrómában szenvedő betegeknél ez a penetráció megnő, de még mindig nem tudják biztosan megmondani, hogy ez a betegség oka vagy hatása (és hogy az ilyen gyógyszerhatás befolyásolja-e a beteg állapotát).

Nemcsak a gyógyszerek lassíthatják a Rett-szindróma kialakulását. Az orvosok azt állítják megfelelő étrend pozitív eredményt ad; Ennek eléréséhez az étrendben meg kell növelni a rostok, a vitaminok és a magas kalóriatartalmú élelmiszerek tartalmát, mivel ezek mindegyike elengedhetetlen az emberi test fejlődéséhez. Javasoljuk, hogy gyakrabban etessük a beteg gyermeket - talán legalább az élelmiszer-megnövekedett adagok egy része eljut a célállomáshoz, és hozzájárul a baba fejlődéséhez.

Az izom-csontrendszer jó állapotban tartása speciális masszázs, valamint torna. Ha egy egészséges emberben az ilyen gyakorlatok az izomszövet egyértelmű fejlődését okozzák, akkor egy betegben valószínűbb, hogy ellenáll a degradációnak, de egy ilyen problémával még az ilyen eredmény sem rossz.

Ezeknek az intézkedéseknek a komplexuma nem fogja egészségesvé tenni a gyermeket, de lehetővé teszi, hogy lelassítsa a degradációját, Lehet megőrizni néhány pszicho-érzelmi és motoros képességet, amelyet normálisnak tartanak egy egészséges személy számára. A nagyvárosokban súlyos mentális zavarokkal küzdő betegek adaptációs központjai vannak, amelyekben Rett-szindrómás gyermekekkel is foglalkoznak.

Csak remélhetjük, hogy a közeljövőben a tudósok teljes körű gyógyulást fognak nyújtani e betegségért - vagy legalább egy lépéssel közelebb a betegek állapotának enyhítéséhez. Vezető szakemberek úgy vélik, hogy a mesterségesen termelt őssejtek testbe való beültetésével sikeresen ellenállhat a betegség kialakulásának.

Napjainkban az ilyen technológiát aktívan fejlesztik, töredékes információt kapunk arról, hogy a prototípusokat laboratóriumi egereken is tesztelték, és pozitív eredményt adtak. Az ilyen hírek megakadályozták az optimizmust, de még nem lehet beszélni az emberiség győzelmének pontos időzítéséről Rett-szindrómán.

A következő videóban megnézheti a „A diagnózis nem változtatja meg a gyermeket, a diagnózis nem változtatja meg” című programsorozat első kiadását, amelyet a Rett-szindróma szövetség igazgatója vezeti.