Gyermekek cisztás fibrózisának tünetei és kezelése

Újszülötteknél és csecsemőknél gyakran különböző örökletes betegségeket jegyeznek fel. Néhányuk nagyon nehéz és veszélyes a hosszú távú következmények kialakulása szempontjából. Ezek a patológiák közé tartozik a cisztás fibrózis.

A veleszületett rendellenességeket, amelyekben az endokrin mirigyek különböző csoportjaiban a veleszületett rendellenességek jelentkeznek, cisztás fibrózisnak nevezzük. Ha latin nyelvről lefordítják, a betegség neve szó szerint lefordul "Vastag nyálka". Ez a veleszületett patológia lényegének nagyon tágas leírása. Azok a mirigyek, amelyek a testben felelősek a titok kialakulásához (nyálka), nem működnek elég hatékonyan.

Ez a tulajdonság a szervezetben fennálló állandó anatómiai hibának köszönhető, ami egy kis élet utáni szülés szakaszában keletkezett. A betegségnek nyilvánvaló örökletes tendenciája van. A családokban, ahol cisztás fibrózisú gyerekek születnek, az öröklődés meglehetősen egyértelmű.

A betegség meglehetősen nehéz. A betegség súlyosbodása kötelező kezelést igényel a kórházban különböző gyógyszerek bevezetésével. A betegség első, kedvezőtlen tünetei egyes esetekben már egy évig is megjelennek a csecsemőkben. Jelentős benyomást vetnek fel a baba pszichéjére, ami jelentősen megzavarja az általános jólétet.

E betegség megsértése a genetikai szinten keletkezik. Ezeket a változásokat generációról generációra továbbítják. Ezek a rendellenességek leggyakrabban a genetikai berendezésben előforduló specifikus mutációk jelenlétéhez kapcsolódnak. Ennek eredményeként az endokrin mirigyek működése megszakad. Elkezdnek egy viszonylag viszkózus titkot termelni, amely stagnál a szervek lumenében, és számos zavart okoz a munkájukban.

Fontos megjegyezni, hogy a vastag nyálka kitűnő tápközeg a különböző mikroorganizmusok, köztük a kórokozók kifejlesztéséhez. Ez a tulajdonság fokozott érzékenységet vált ki a beteg gyermekek bakteriális vagy vírusos fertőzéseire. A csökkent immunitás csak rövid időre hozzájárul a kórokozók gyors terjedéséhez az egész testben.

A tudósok megjegyzik, hogy ha mindkét szülő rendelkezik egy adott betegség génjével, akkor a patológia 25% -os valószínűséggel fejlődhet ki. Nem mindig a gyermek beteg. Lehet, hogy egy hordozó, és egyáltalán nem tudja, hogy mi hordozza az ilyen sérült gént. A jövőben továbbadhatja gyermekeinek és unokáinak. Néha a betegség egy generáció után alakul ki.

Egy atípusos gén jelenlétének megállapítása csak diagnosztikai vizsgálatok elvégzésével lehetséges. A cisztás fibrózis kimutatása a hordozóban külső jelekkel nem lehetséges.

A genetikai károsodás a betegség kialakulásához vezet. Ezek hozzájárulnak a szekréció kiáramlásának megsértéséhez az azt előállító szervektől. A betegség súlyossága eltérő lehet. A legtöbb csecsemőnél a betegség meglehetősen súlyos. A kezelés hiánya életveszélyes körülményekhez vezethet, és életveszélyes következményeket okozhat.

Egyes esetekben a betegség első kedvezőtlen tünetei már a csecsemőknél is megfigyelhetők. Ezek általában a baba megszületését követő első hónapokban jelennek meg.

Érdekes módon a betegség hivatalosan regisztrált esetei Európában és Amerikában sokkal magasabbak. Ez magyarázható a legjobb diagnosztikai tesztek és eszközök jelenlétével, amelyek lehetővé teszik a betegség legkorábbi jelzéseit. Oroszországban az elmúlt években ennek a patológiának a diagnózisa sokkal jobb lett. Az ország egyes területein azonban az orvosok még mindig későn észlelik a betegséget.

A változások domináns lokalizációja miatt az orvosok azonosítják a betegség több változatát. A csecsemőkben különböző módon fordulhatnak elő, és specifikus klinikai tünetek jelentkeznek. Súlyosságuk a baba kezdeti állapotától és a belső szervek krónikus megbetegedéseinek jelenlététől függ.

Számos klinikai változata van a betegségnek:

• Pulmonális forma. A betegség kedvezőtlen tünetei a csecsemő születését követő első hónapokban jelennek meg. Ezt a patológiát a légzőszervi, emésztő- és szaporodási rendszerek károsodása kíséri. A betegség tüdőváltozata körülbelül ötödik cisztás fibrózisú csecsemőből áll. A betegség diagnosztizálására számos diagnosztikai eljárást alkalmaznak, beleértve a mellkas röntgen és laboratóriumi vizsgálatokat.

• Bélforma. Rendkívül ritka a gyermekek gyakorlatában. A statisztikák szerint az esetek 5% -át nem rögzítik. A betegség ezen formáját kíséri az emésztési zavarokkal kapcsolatos jellegzetes tünetek megjelenése a gyermekeknél. Általában csecsemőknél észlelhető a táplálkozásban történő kiegészítő bevitel.
• Vegyes forma. A leggyakoribb lehetőség a gyermekek gyakorlatában. Szinte az összes endokrin mirigy kombinált károsodásával jár. Ez a betegség számos kedvezőtlen tünetének megjelenését provokálja. Az exacerbációk kezelése a kórházban speciális drága drogok alkalmazásával történik.

Egyes szakemberek a genetikai betegség több formáját is azonosítják. Ezek a következők:

• atipikus;
• elhasználódtak;
• máj
• elektrolitot;
• a meconium elzáródásával.

Az esetek 80% -ában a betegség vegyes formája van. A legnehezebb minden korosztály számára. A betegség kedvezőtlen tüneteinek kiküszöbölése nagyon fontos, időben történő diagnózis és a helyes taktika előkészítése. A súlyosbodások kezelése ebben az esetben kórházi feladat. Minden olyan csecsemőt, akinek genetikai hajlama van e betegség kialakulására, az orvosnak be kell tartania. A betegség különböző klinikai formái miatt a gyermeknek számos káros tünete van.

A klinikai megnyilvánulások valóban eltérőek lehetnek. Sokan már nagyon korán megjelennek. Néhány tünet azonban fokozatosan fejlődik. A betegség lefolyása általában halad. Egyes esetekben a betegséget súlyosbítja a szövődmények hozzáadása.

A betegség legjellemzőbb tünetei a következők:

• A meconium elzáródásának kialakulása. Az esetek körülbelül 20-25% -ában fordul elő. Ebben az esetben a bél blokkolja a meconiumot. Egy egészséges gyermekben a születés után a meconium (első széklet a születés után) egyedül jön ki.A cisztás fibrózisban szenvedő csecsemőknél ez nem fordul elő.

• A bőr "sós" ízének megjelenése. Általában ezt a tünetet az újszülöttek szülei észlelik, amikor megcsókolnak egy gyermeket. Károsodott mirigy funkció vezet ahhoz, hogy a test titkainak kémiai összetétele megváltozik. Ezek növelik a nátrium-kloridionok számát, amelyek hozzájárulnak egy adott íz megjelenéséhez.
• A fizikai fejlődés lassulása. Gyakran alakul ki a hosszú távú betegségben szenvedő gyermekeknél. A beteg gyerekek általában nem súlyt kapnak. Fontos megjegyezni, hogy étvágyuk teljesen megőrzött vagy enyhén csökkent. A cisztás fibrózist gyakran a normál kori indikátoroktól való tartós eltérések kísérik.

• sárgaság. Általában ez a tünet sok újszülöttre jellemző. Ez azonban önmagában halad, és nem igényel speciális kezelést. A cisztás fibrózisban szenvedő csecsemőkben a sárgaság tartós lehet. Ennek az állapotnak a kiküszöböléséhez komplex kezelésre van szükség.
• A biológiai titkok túlzott tapadtsága és viszkozitásaa szekréciós mirigyek. Az ilyen nyálkahártyák jelenléte a tüdőben tartós produktív köhögést okoz. Másodlagos bakteriális fertőzés esetén a baba bakteriális hörghurut vagy tüdőgyulladás léphet fel. Az ilyen állapotok kezelése általában hosszú az antibiotikumok nagy dózisainak kijelölésével.

• Az orr-légzés megsértése. A ragadós titok hozzájárul a krónikus rhinitis kialakulásához a gyermekben - hideg. Leggyakrabban ez a tünet a cisztás fibrózis vegyes formájú csecsemőkben jelentkezik. Ebben az esetben az orrra jellemző szokásos vazokonstriktorcseppek nem hoznak kifejezetten pozitív hatást.
• Csökkentett emésztés. Általában a hasüreg fájdalmában nyilvánul meg és a szék megsértése. A cisztás fibrózisban szenvedő csecsemők belsejében különböző "rothadásos" mikrobák könnyen leállnak. Gyors fejlődésük tartós kóros zavarok kialakulásához vezet. Ez gyakran székrekedés vagy hasmenés következik be.

• A bal oldali hipokondrium zsíros és sült ételek bevételét követően. Ez a tünet a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás kialakulása miatt következik be, amely a bél- és vegyes cisztás fibrózisban jelentkezik.
• Dyspnea és légzési zavarok kialakulása.. A betegség tartós és súlyos lefolyása a gyermek légzési elégtelenségének tünetei megjelenéséhez vezethet. Ez a funkció rendkívül kedvezőtlen. A normalizálás gyakran szükségessé teszi a kórházban a baba kórházi felvételét.

• A gyermek viselkedésének megváltoztatása. Egy ilyen súlyos betegség minden bizonnyal megsérti a baba mentális fejlődését. Jellemzően a cisztás fibrózisban szenvedő gyerekek rosszabbul tanulnak, és rosszul tanulnak az iskolai program folyamán. A betegség súlyosbodása a gyermek jólétének jelentős romlását okozza. Ideges lesz, nyög, visszautasít minden kapcsolatot.
• Néhány bőre. Figyelmes szülők észreveszik, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő baba bőre sápadt. Egyes csecsemőknek a bőr túlzott szárazságának jelei vannak. Könnyen ki vannak téve bármilyen traumás hatásnak, és gyakran szennyeződhetnek.

• Polip növekedés az orrban. Gyakran előfordul a betegség távoli következménye. Főként serdülőkorban van regisztrálva. Az orrjáratokban gyorsan növekvő polipok jelentősen bonyolíthatják az orr-légzést, ami szintén hozzájárul a gyermek jóllétének romlásához.
• Túlzott szárazság a szájban. A mirigyek megsértése azt a tényt eredményezi, hogy jelentősen megzavarta a nyál kialakulását. Ez hozzájárul ahhoz, hogy a gyermek a táplálék, különösen a szilárd lenyelés esetén nehezebbé váljon. Ez az állapot az étvágy és a testsúly csökkenését okozza.

A betegség pozitív jeleinek jelenlétének meghatározására már a gyermek magzati fejlődésének 8-12 hetében lehet. Szűréssel is gyaníthatja a betegséget.

Komplex diagnosztikai esetekben reanalízis szükséges. Ez szükséges a pontos diagnózis megállapításához. A laboratóriumi vizsgálatok mellett az orvosok tanulmányozzák a családi történelem jellemzőit. A beteg gyermek szüleinek genetikai felmérését végzik, és megállapítják, hogy a jövőben gyermekeiknek is van-e gyermeke.

Prenatális diagnózis esetén több tesztet is használnak:

• A tripszin mennyiségének mennyiségi meghatározása a száraz vérben. A cisztás fibrózis diagnosztikai teszteként használják.
• Verejték teszt. Ehhez határozza meg az izzadságban lévő nátriumionok és klór mennyiségét. Ebből a célból a babát először pilokarpinnal elektroforézisnek vetik alá. Ez a vegyi anyag aktiválhatja a verejtékmirigyeket. A tesztet elvégezhetjük a szüléstől számított egy hétnél idősebb csecsemőknek.

• Koprogram végrehajtása. Lehetővé teszi az emésztőrendszer funkcionális zavarainak megállapítását. A magas zsírtartalmú és izomrost-tartalmú, nem emésztett élelmiszer-összetevők nagy száma jelzi a cisztás fibrózis jelenlétét a gyermekben. Ez a laboratóriumi vizsgálat nem specifikus és másodlagos jelentőséggel bír.
• A mellkas átfogó vizsgálata. Ezek közé tartoznak a következők: röntgen, spirometria és fizikai auscultation. Nedves köhögés jelenlétében a köpet is bakteriológiai vizsgálatot végeznek. Egy ilyen diagnosztikai komplex segít kizárni a cisztás fibrózishoz hasonló bronchopulmonalis betegségeket.

Sajnos a cisztás fibrózis nem gyógyítható. Ha a gyermeknek a betegség klinikai jelei vannak, akkor csak enyhén csökkentheti súlyosságát. Ebben az esetben a terápia nem a betegség okának kiküszöbölésére irányul, mivel ez lehetetlen, de a mellékhatások csökkentése.

A táplálkozás nagyon fontos szerepet játszik e veszélyes betegség kezelésében. Nagyon magas kalóriát kell tartalmaznia. Általában a cisztás fibrózisban szenvedő csecsemők terápiás étrendjének teljes kalóriatartalma 10-15% -kal magasabb a szokásosnál.

Nagyon fontos, hogy a magas minőségű fehérje egy beteg gyermek napi étrendjébe kerüljön. Különböző fehérje molekulákra van szükség a saját testsejtek építéséhez. Gyermekkorban szükséges, mivel biztosítja a baba növekedését és fejlődését. Az élelmiszer-piramisban a komplex szénhidrátok aránya enyhén csökken. Az étrendből származó zsírok nem zárhatók ki. Az ételből el kell távolítani a nagy mennyiségű, feldolgozatlan durva rostot tartalmazó zöldséget.

A víz-elektrolit egyensúly megőrzése érdekében elegendő mennyiségű víz kötelező használata szükséges. Italként a gyümölcs- és bogyós gyümölcsök, gyümölcsitalok vagy gyümölcslevek megfelelőek. A hasnyálmirigy-gyulladás jeleit mutató vagy cisztás fibrózis bélrendszerében szenvedő csecsemők esetében a túl édes folyadékokat forralt vízzel kell hígítani.

A kábítószer-kezelés segít megbirkózni a betegség különböző funkcionális tüneteivel. Így a hasnyálmirigy enzimes elégtelensége esetén a hiányosság kiküszöbölésére szolgáló eszközöket alkalmazunk. Ezek a következők: pankreatint, panzinorm, Kreón és mások.

A légzés javítása érdekében a drogokat hörgőtágító hatással használják. Segítenek eltávolítani a ragadós flegmat a légutakból. Ezek a következők: Az ambroxol, Bromhexinum, ACC, Fluivort és mások. Ezek édes szirupok vagy tabletták formájában adhatók be. Bizonyos esetekben a meglévő gyógyszerek aeroszolos formáinak bevezetésével nagyobb mértékű inhaláció lép fel.

Ha van bakteriális fertőzés, amely rontja a betegség lefolyását, akkor antibakteriális szereket írnak elő. Általában a cefalosporinok vagy a fluorokinolonok csoportjából kiválasztott gyógyszerek. Ezek az árfolyamhoz vannak rendelve. A bakteriális szövődmények kezelése helyhez kötött körülmények között történik az orvosi szakemberek rendszeres felügyelete alatt.

A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek az egész életük alatt az orvosoknál kell lenniük. A betegség kialakulása rendszeres és szoros ellenőrzést igényel. Általában, a betegség súlyosbodásának megfelelő kezelésével, ennek a patológiának a lefolyása erősen szabályozott.

A cisztás fibrózisról lásd a következő videót.